Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 5)

Điều trị và tư vấn di truyền: Tăng trương lực có thể được cải thiện khi dùng quinine và phenytoin hoặc các thuốc chống co giật khác. Tăng trương lực cơ chỉ là một triệu chứng gây khó chịu, trong khi yếu cơ là triệu chứng có thể gây tàn phế thì lại không có thuốc điều trị. Các phương pháp phục hồi chức năng có tác dụng giữ các cơ thực hiện chức năng ở mức độ tốt nhất và hỗ trợ bệnh nhân trong các sinh hoạt hàng ngày. Triệu chứng mắt và tim mạch nên được. | Loạn dưỡng cơ tiến triển Progressive muscular dystrophies Kỳ 5 2.5.7. Điều trị và tư vấn di truyền Tăng trương lực có thể được cải thiện khi dùng quinine và phenytoin hoặc các thuốc chống co giật khác. Tăng trương lực cơ chỉ là một triệu chứng gây khó chịu trong khi yếu cơ là triệu chứng có thể gây tàn phế thì lại không có thuốc điều trị. Các phương pháp phục hồi chức năng có tác dụng giữ các cơ thực hiện chức năng ở mức độ tốt nhất và hỗ trợ bệnh nhân trong các sinh hoạt hàng ngày. Triệu chứng mắt và tim mạch nên được điều trị theo chuyên khoa cần ghi điện tim và khám mắt định kỳ cho bệnh nhân. Tư vấn sức khoẻ cho các gia đình có người bị bệnh về bản chất di truyền và chẩn đoán qua DNA cho bào thai là việc làm cần thiết. 2.6. Loạn dưỡng cơ chi - đai 2.6.1. Lịch sử và định nghĩa Loạn dưỡng cơ chi - đai được đưa ra như một chẩn đoán loại trừ bao gồm các hội chứng không đáp ứng với các tiêu chuẩn của loạn dưỡng cơ Duchenne mặt - vai - cánh tay hoặc tăng trương lực. Nó được mô tả có cả di truyền lặn và trội các triệu chứng lâm sàng gồm yếu cơ chi yếu cơ cả ngọn và gốc chi những rối loạn này được coi là không thuần nhất. Các bệnh cơ do chuyển hoá đã được tách riêng đặc biệt là các thiếu hụt men những hội chứng chi - đai khác được xác định như loạn dưỡng cơ Becker bệnh ti lạp thể viêm đa cơ viêm cơ thể vùi hoặc các bệnh cơ khác. Loạn dưỡng cơ chi - đai có thể được xác định nghĩa như sau là một chẩn đoán loại trừ bao gồm các hội chứng bệnh cơ yếu cơ gốc chi và thường tiến triển chậm các hội chứng đã được vẽ bàn đồ gen bằng phương pháp nhân dòng theo vị trí. 2.6.2. Triệu chứng lâm sàng Bệnh loạn dưỡng cơ chi - đai không có biến chứng thấy yếu cơ gốc chi xảy ra ở tuổi thanh niên hoặc người lớn di truyền trội hoặc lặn mức độ nặng nhẹ ở các gia đình có khác nhau. Chân thường bị teo cơ đầu tiên vì vậy bệnh nhân leo cầu thang và ngồi ghế đứng dậy khó sau đó xuất hiện dáng đi lạch bạch. Giai đoạn muộn bệnh nhân khó đưa tay lên trên và có thể thấy xương bả vai gồ lên như cánh gà