Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học: Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam. | BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM Nguyễn Thị Thu Hường NGHIÊN CỨU BIẾN ĐỔI GEN Ở NGƯỜI BỆNH MẮC BỆNH XIRÔ NIỆU RỐI LOẠN CHU TRÌNH CHUYỂN HÓA URÊ VÀ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ Ở VIỆT NAM BẰNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI LUẬN ÁN TIẾN SỸ CÔNG NGHỆ SINH HỌC Hà Nội 2022 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ Nguyễn Thị Thu Hường NGHIÊN CỨU BIẾN ĐỔI GEN Ở NGƯỜI BỆNH MẮC BỆNH XIRÔ NIỆU RỐI LOẠN CHU TRÌNH CHUYỂN HÓA URÊ VÀ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ Ở VIỆT NAM BẰNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI Nghiên cứu biến đổi gen ở các Người bệnh mắc bệnh xirô niệu rốNam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới Chuyên ngành Công nghệ sinh học Mã số 9420201 LUẬN ÁN TIẾN SĨ CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC 1. . Nguyễn Huy Hoàng 2. TS. Nguyễn Thị Kim Liên Hà Nội 2022 i LỜI CAM ĐOAN Nghiên cứu sinh xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của chính bản thân dưới sự hướng dẫn của . Nguyễn Huy Hoàng và TS. Nguyễn Thị Kim Liên. Những kết quả thu được trong luận án là mới trung thực một phần đã được công bố trên các tạp chí khoa học chuyên ngành với sự đồng ý và cho phép của các đồng tác giả. Phần còn lại chưa được ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác. Hà Nội ngày tháng năm 2022 Nghiên cứu sinh Nguyễn Thị Thu Hường ii LỜI CẢM ƠN Nghiên cứu sinh xin được bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới . Nguyễn Huy Hoàng Viện trưởng Viện nghiên cứu hệ gen và TS. Nguyễn Thị Kim Liên Phó Trưởng phòng Hệ gen học chức năng Viện Nghiên cứu hệ gen- Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã hướng dẫn định hướng và tạo mọi điều kiện thuận lợi cho nghiên cứu sinh trong suốt quá trình học tập nghiên cứu cũng như thực hiện luận án. Nghiên cứu sinh xin cảm ơn sự hỗ trợ giúp đỡ ủng hộ và tham gia nhiệt tình của các cán bộ thuộc Phòng Hệ gen học chức năng Viện Nghiên cứu hệ gen Chí Dũng và các bác sỹ Khoa Nội tiết - Chuyển .