NCBoost classifies pathogenic non-coding variants in Mendelian diseases through supervised learning on purifying selection signals in humans

State-of-the-art methods assessing pathogenic non-coding variants have mostly been characterized on common disease-associated polymorphisms, yet with modest accuracy and strong positional biases. In this study, we curated 737 high-confidence pathogenic non-coding variants associated with monogenic Mendelian diseases. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Rapid scoring of genes in microbial pan-genome-wide association studies with Scoary
9    82    2

Summary of Doctoral Thesis in Biology: Sequencing and analysis of mitochondrial genome of 6 indigenous pig breeds in some Northern provinces of Vietnam
27    120    1

Millstone: Software for multiplex microbial genome analysis and engineering
7    208    2

The genome evolution and domestication of tropical fruit mango
17    248    1

EAGER: Efficient ancient genome reconstruction
14    195    1

Quantifying the mapping precision of genome-wide association studies using whole-genome sequencing data
10    53    2

HUPAN: A pan-genome analysis pipeline for human genomes
11    268    2

Genome-wide nucleotide patterns and potential mechanisms of genome divergence following domestication in maize and soybean
16    20    1

The whole genome sequence of the Mediterranean fruit fly, Ceratitis capitata (Wiedemann), reveals insights into the biology and adaptive evolution of a highly invasive pest species
31    89    1

AlleleAnalyzer: A tool for personalized and allele-specific sgRNA design
9    132    2
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    40664    2392

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    24798    248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    24266    4267

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    19878    2838

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19382    1542

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19127    612

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19099    2965

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16020    2956

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    15729    326

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    14446    131
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Hiệu quả thu nhận glucosamine hydrochlorua từ vỏ cua biển (Scylla paramamosain), vỏ ghẹ (Portulus pelagicus) và vỏ tôm tít (Oratosquillina interrupta) bằng phương pháp hóa sinh
8    110    2    25-04-2024

Computer-aided gradient optimization of hydrophilic interaction liquid chromatographic separations of intact proteins and protein glycoforms
10    68    1    25-04-2024

Đề kiểm tra giữa học kì 1 môn Ngữ văn lớp 10 năm 2022-2023 - Trường THPT Hồ Nghinh
7    58    1    25-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Hoàn thiện chính sách marketing cho sản phẩm Hệ dàn thép mạ trọng lượng nhẹ Smartruss của Công ty TNHH NS Bluescope lysaght Việt Nam
112    66    1    25-04-2024

Xây dựng mô hình không gian học tập trực tuyến góp phần “đào tạo thật” ở các cơ sở giáo dục
9    63    1    25-04-2024

Treatment by pressure on relevant acupuncture points in a child patient with nausea and vomiting due to motion sickness (travel sickness)
3    73    1    25-04-2024

Organization theory and design: Lecture 33
5    87    2    25-04-2024

A successful pilot application of the complex mixture surfactant polymer VPI SP to enhance oil recovery factor for the lower miocene, Bach Ho field
9    62    1    25-04-2024

Thiết kế Robot phun thuốc điều khiển từ xa
8    106    2    25-04-2024

Giáo trình Thống kê doanh nghiệp (Nghề: Quản trị doanh nghiệp vừa và nhỏ - Trung cấp) - Trường Cao đẳng Cộng đồng Đồng Tháp
117    124    3    25-04-2024

Sáng kiến kinh nghiệm Mầm non: Một số biện pháp phát triền ngôn ngữ cho trẻ 4 -5 tuổi A3 khu trung tâm trường mầm non Phú Nhuận thông qua hoạt động dạy trẻ kể chuyện sáng tạo trong giai đoạn dịch bệnh
22    264    1    25-04-2024

Tóm tắt luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Hoàn thiện công tác xử lý nợ xấu tại chi nhánh Ngân hàng Nông nghiệp và Phát triển Nông thôn Ea-Súp - tỉnh Đăk Lăk
26    47    1    25-04-2024

Đề thi thử tốt nghiệp THPT môn Tiếng Anh năm 2023 (Lần 1) - Trường THPT Ngô Gia Tự, Đắk Lắk (Mã đề 107)
5    257    2    25-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Kỹ thuật: Nghiên cứu thiết kế và chế tạo thiết bị định vị chính xác kết hợp truyền thông vô tuyến phục vụ các mục đích giám sát
86    153    7    25-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Khoa học giáo dục: Tổ chức các hoạt động học tập để rèn luyện cho học sinh kỹ năng tự học trong dạy học phần Sinh học tế bào, Sinh học 10
123    76    6    25-04-2024

Bài giảng Sinh học lớp 11 bài 30: Truyền tin qua Xinap
14    260    7    25-04-2024

A structural study of Acacia nilotica and Acacia modesta gums
9    68    1    25-04-2024

Retrospective evaluation of labetalol as antihypertensive agent in dogs
8    67    1    25-04-2024

Tác động của quy định bảo vệ người tiêu dùng tài chính đến tài chính toàn diện
12    362    2    25-04-2024

Sáng kiến kinh nghiệm THCS: Đổi mới phương pháp giảng dạy và phát huy tính tích cực chủ động của học sinh trong dạy học Sinh học bằng phương pháp hoạt động nhóm
14    205    6    25-04-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    24798    248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    40664    2392

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    2718    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    4989    363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3286    100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    6580    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    5636    718

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3070    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4389    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    4681    187
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.