Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM

AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển xương tại các vị trí cẳng tay, cẳng chân và bàn tay, bàn chân. Kết quả thực hiện nghiên cứu “Phát hiện đột biến trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM” của nhóm nhà khoa học thuộc Trường Đại học Y Hà Nội mới đây đã ghi nhận c.152 T>C là một đột biến mới chưa từng được công bố trên gen NPR2. Kết quả nghiên cứu đã góp phần quan trọng vào chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM. | Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM .den color inherit .ttnd ol .ttnd ul .ttnd dl padding 0 0px 0 20px .ttnd hr margin 10px 0px .ttnd a href javascript void 0 .ttnd a href color inherit dtextscript p text-align left dtextscript img vertical-align middle Khoa học - Công nghệ và đổi mới sáng tạo lt br gt lt br gt lt br gt lt br gt Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 lt br gt và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM lt br gt Cao Hà My lt br gt Trường Đại học Y Hà Nội lt br gt lt br gt lt br gt AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên lt br gt nhiễm sắc thể thường dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển lt br gt xương tại các vị trí cẳng tay cẳng chân và bàn tay bàn chân. Kết quả thực lt br gt hiện nghiên cứu Phát hiện đột biến trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn lt br gt đoán tiền làm tổ bệnh AMDM của nhóm nhà khoa học thuộc Trường Đại học lt br gt Y Hà Nội mới đây đã ghi nhận c.152 T gt C là một đột biến mới chưa từng được lt br gt công bố trên gen NPR2. Kết quả nghiên cứu đã góp phần quan trọng vào lt br gt chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM. lt br gt lt br gt Một vài nét về bệnh AMDM lt br gt Acromesomelic Dysplasia lt br gt AMD là một bệnh di truyền lt br gt hiếm gặp theo Hiệp hội bệnh lt br gt hiếm châu Âu bệnh hiếm là bệnh lt br gt với tỷ lệ gặp thấp hơn 1 2000 lt br gt người gây ra bởi đột biến gen lt br gt lặn trên nhiễm sắc thể thường lt br gt dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất lt br gt thường phát triển xương tại các lt br gt vị trí cẳng tay cẳng chân và bàn lt br gt tay bàn chân. Bệnh AMD gồm ba lt br gt thể Maroteaux AMDM Grebe lt br gt AMDG Hunter Thompson lt br gt AMDH việc chẩn đoán xác lt br gt định dựa vào sự khác biệt trong lt br gt biểu hiện lâm sàng Xquang và lt br gt quan trọng nhất là xét nghiệm lt br gt gen phát hiện đột biến. lt br gt Hình 1. Hình ảnh lâm sàng và Xquang bệnh nhân AMDM. lt br gt Năm 1971 Maroteaux và lt br gt cộng sự phát .