Nghiên cứu đã được thực hiện để sàng lọc các biến đổi trên gen COX-1 ty thể ở 86 cặp mẫu mô, 9 mẫu máu của bệnh nhân ung thư đại trực tràng (UTĐTT) và 67 mẫu máu của người khỏe mạnh làm đối chứng. Sử dụng phương pháp giải trình tự ADN khuếch đại từ gen COX-1 ty thể ở 25 mẫu mô UTĐTT, chúng tôi đã phát hiện được 4/17 biến đổi làm thay đổi axit amin, trong đó có biến đổi C6340T. | Tạp chí Khoa học ĐHQGHN: Khoa học Y Dược, Tập 32, Số 2 (2016) 17-25 Biến đổi trên gen COX-1 ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng Phạm Thị Bích, Lê Thị Quỳnh Thơ, Trịnh Hồng Thái* Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, ĐHQGHN, 334 Nguyễn Trãi, Thanh Xuân, Hà Nội, Việt Nam Tóm tắt Nghiên cứu đã được thực hiện để sàng lọc các biến đổi trên gen COX-1 ty thể ở 86 cặp mẫu mô, 9 mẫu máu của bệnh nhân ung thư đại trực tràng (UTĐTT) và 67 mẫu máu của người khỏe mạnh làm đối chứng. Sử dụng phương pháp giải trình tự ADN khuếch đại từ gen COX-1 ty thể ở 25 mẫu mô UTĐTT, chúng tôi đã phát hiện được 4/17 biến đổi làm thay đổi axit amin, trong đó có biến đổi C6340T. Tiếp đó, biến đổi C6340T được phân tích bằng phương pháp PCR-RFLP trên các mẫu nghiên cứu còn lại. Kết hợp hai phương pháp giải trình tự và PCR-RFLP đã xác định được biến đổi C6340T ở cả dạng đồng tế bào chất và dị tế bào chất trên mô u và lân cận u, trong khi đó không xác định được biến đổi này trên mẫu máu của bệnh nhân ung thư và máu đối chứng. Mức độ biến đổi C6340T ở mô u của 2 bệnh nhân UTĐTT được xác định với tỷ lệ khá cao (từ khoảng 80% trở lên). Biến đổi C6340T là dạng đột biến sôma và là yếu tố có xu hướng làm tăng nguy cơ của bệnh đối với những người mang biến đổi này. Nhận ngày 16 tháng 10 năm 2015, Chỉnh sửa ngày 07 tháng 11 năm 2015, Chấp nhận đăng ngày 05 tháng 12 năm 2016 Từ khóa: Gen COX-1 ty thể, biến đổi C6340T, PCR -RFLP, giải trình tự, ung thư đại trực tràng. 1. Mở đầu * biến trong hệ gen ty thể thường tồn tại ở dạng dị tế bào chất (bản sao bị đột biến và bản sao dạng không đột biến tồn tại cùng nhau trong một tế bào). Đa số đột biến gây hại tồn tại ở dạng dị tế bào chất [2, 3]. Lượng ADN ty thể đột biến trong một tế bào được gọi là mức độ dị tế bào chất, đây là một yếu tố để đánh giá mức độ ảnh hưởng đến bệnh. Mối liên quan giữa rối loạn chức năng của ty thể và ung thư đã được Warburg đầu tiên đưa ra vào năm 1930, sau đó có một loạt các nghiên cứu khác đã xác định được rằng đột biến ADN ty thể
