Bệnh dịch kính - võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình (Familial exudative vitreoretinopathy - FEVR) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của mạch máu võng mạc. Bài viết trình bày tổng quan về bệnh dịch kính - võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình. | DOI 7 .01-07 Khoa học Y - Dược Y học cơ sở Tổng quan về bệnh dịch kính - võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình Dương Thu Trang1 2 Nguyễn Minh Phú3 Phạm Minh Châu3 Đỗ Mạnh Hưng1 2 Nguyễn Hải Hà1 2 1 Học viện KH amp CN Viện Hàn lâm KH amp CN Việt Nam 2 Viện Nghiên cứu Hệ gen Viện Hàn lâm KH amp CN Việt Nam 3 Bệnh viện Mắt Trung ương Ngày nhận bài 27 8 2021 ngày chuyển phản biện 1 9 2021 ngày nhận phản biện 20 9 2021 ngày chấp nhận đăng 24 9 2021 Tóm tắt Bệnh dịch kính - võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình Familial exudative vitreoretinopathy - FEVR là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của mạch máu võng mạc. Đặc điểm điển hình của mắt bị bệnh là vùng vô mạch ở võng mạc chu biên tùy vào mức độ nghiêm trọng có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa thị lực. Những tổn thương nhãn cầu của FEVR tương tự như bệnh võng mạc do sinh non tuy nhiên hầu hết bệnh nhân FEVR đều sinh đủ tháng. Cho đến nay nhiều gen đã được xác định có đột biến gây bệnh FEVR với các kiểu di truyền như gen trội lặn trên nhiễm sắc thể NST thường và gen lặn liên kết NST X. Những khiếm khuyết trong con đường tín hiệu Norrin Frizzled4 được cho là có liên quan đến bệnh FEVR. Chụp mạch huỳnh quang là một phương pháp quan trọng trong việc chẩn đoán FEVR giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm và những thành viên gia đình không có triệu chứng. Hiện nay việc điều trị FEVR tập trung vào ngăn chặn sự tiến triển của bệnh trong đó có sử dụng laser quang đông trên những vùng võng mạc vô mạch để điều trị tân mạch và xuất tiết can thiệp phẫu thuật đối với bệnh nhân tiến triển nặng hơn kèm với bong võng mạc. Từ khóa bệnh dịch kính - võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình FEVR di truyền võng mạc vô mạch. Chỉ số phân loại Mở đầu Đặc điểm lâm sàng Bệnh FEVR là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự Bệnh FEVR có thể biểu hiện ra ở bất cứ độ tuổi nào tuy phát triển bất thường của mạch máu võng mạc dẫn đến nhiên phổ biến nhất là ở thời kỳ thơ ấu. Đặc biệt nếu bệnh
