"Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học" cung cấp kiến thức cho các em học sinh lớp 12 về các bệnh di truyền y học; hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể; một số bệnh ung thư nguy hiểm. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo. | TRƯỜNG THPT BÌNH PHÚ Q6 TP. HCM TỔ SINH HỌC SINH HỌC 12 Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI TP. HỒ CHÍ MINH 11 2012 1 KIỂM TRA BÀI CŨ Em hãy trình bày các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen 2 ĐẶT VẤN ĐỀ Con người có tuân theo các qui luật di truyền và biến dị chung cho sinh giới không 3 Theo dõi bệnh máu khó đông tại một gia đình theo phả hệ dưới đây hãy choNGHIÊN biết Bệnh doCỨU PHẢ gen trội hay HỆ gen lặn qui định Qui luật di truyền của bệnh I Nam bình thường 1 2 Nam bệnh Nữ bình thường II Nữ bệnh 1 2 3 III Biểu thị sự kết hôn 1 2 3 hay cặp vợ chồng Cặp bố mẹ II1 và II2 bình thường nhưng con III3 bệnh bệnh do gen lặn qui định. Có hiện tượng di truyền chéo di truyền liên kết giới tính gen trên NST X không có alen trên Y . 4 Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ III. BỆNH UNG THƯ 5 Di truyền y học là gì Là 1 bộ phận của Nghiên cứu nguyên nhân cơ chế di truyền học người phát sinh bệnh di truyền ở người Cách phòng và chữa trị Xét ở cấp độ nghiên cứu có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn Bệnh di truyền phân tử Hội chứng di truyền do đột biến gen liên quan đến đột biến NST 6 ÔN KIẾN THỨC CŨ Em hãy kể tên các bệnh di truyền ở người em đã biết Đâu là bệnh do ĐB gen ĐB NST Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm Bệnh bạch tạng ĐỘT BIẾN GEN Bệnh phêninkêtô niệu Hội chứng Tớcnơ ĐỘT BIẾN NST Hội chứng Claiphentơ Hội chứng tiếng mèo kêu 7 BỆNH THIẾU MÁU DO HỒNG CẦU HÌNH LIỀM Nguyên nhân cơ chế gây bệnh 8 BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU Hoạt động nhóm sơ đồ tóm tắt bệnh phêninkêtô niệu Ông Guthrie và phương pháp xét nghiệm sớm bệnh - Các nhóm dán sơ đồ tóm tắt bệnh phêninkêtô niệu ở trẻ sơ sinh phêninkêtô niệu lên bảng. - Các nhóm đánh giá chọn ra nhóm tốt nhất nội dung đầy đủ và chính xác hình Biểu hiện bệnh thức rõ ràng đẹp. Sữa dành cho trẻ bệnh 9 BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU Sơ đồ tóm tắt THỨC ĂN Gen đột biến Phêninalanin Tirôzin Phêninalanin trong Phêninalanin não máu tăng Đầu độc tế bào thần kinh Có nên .
