Truncating CHRNG mutations associated with interfamilial variability of the severity of the Escobar variant of multiple pterygium syndrome

In humans, muscle-specific nicotinergic acetylcholine receptor (AChR) is a transmembrane protein with five different subunits, coded by CHRNA1, CHRNB, CHRND and CHRNG/CHRNE. The gamma subunit of AChR encoded by CHRNG is expressed during early foetal development, whereas in the adult, the γ subunit is replaced by a ε subunit. |

Bảo Hiển 73 8 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Association genetics of acetophenone defence against spruce budworm in mature white spruce

15 48 0

Comparative analysis reveals the Genomic Islands in Pasteurella multocida population genetics: On Symbiosis and adaptability

11 187 1

Evidence of peripheral olfactory impairment in the domestic silkworms: Insight from the comparative transcriptome and population genetics

14 62 1

Analysis of selection signatures on the Z chromosome of bidirectional selection broiler lines for the assessment of abdominal fat content

10 9 1

Dispersal route of the Asian house rat (Rattus tanezumi) on mainland China: Insights from microsatellite and mitochondrial DNA

13 6 1

Population genetic structure and habitat connectivity for jaguar (Panthera onca) conservation in Central Belize

13 11 1

Putting RFMix and ADMIXTURE to the test in a complex admixed population

8 7 1

The medieval Mongolian roots of Ychromosomal lineages from South Kazakhstan

8 6 1

Positive selection in admixed populations from Ethiopia

17 9 1

Whole genome population genetics analysis of Sudanese goats identifies regions harboring genes associated with major traits

10 2 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41504 2440

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25357 252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 25130 4314

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20535 2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19906 1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19855 2983

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19716 625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16894 338

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16572 2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 15438 139

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Định lượng khả năng lưu trữ carbon trên mặt đất tầng cây cao của kiểu rừng tự nhiên lá rộng nửa rụng lá tại Khu Dự trữ sinh quyển Đồng Nai

11 72 1 27-12-2024

Đánh giá hiệu quả của botulinum toxin A trong điều trị tạm thời quặm mi dưới tuổi già

5 95 1 27-12-2024

Tỷ lệ di căn hạch cổ âm thầm trong ung thư lưỡi

7 65 1 27-12-2024

Intentional rounding: A realist evaluation using case studies in acute and care of older people hospital wards

17 70 1 27-12-2024

Đánh giá kết quả phẫu thuật rút ngắn cân cơ nâng mi trên điều trị sụp mi tại Bệnh viện Mắt Nghệ An

4 68 1 27-12-2024

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, nội soi viêm tai giữa ứ dịch trên bệnh nhân có chỉ định nạo va tại Bệnh viện Nhi Trung ương

4 56 1 27-12-2024

Kết quả phẫu thuật nội soi cắt thực quản, tạo hình thực quản bằng dạ dày tại Trung tâm Ung Bướu Bệnh viện Hữu nghị Việt Tiệp

9 59 1 27-12-2024

Kết quả điều trị và độc tính của erlotinib bước một trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR tại Bệnh viện Ung Bướu Nghệ An

7 47 1 27-12-2024

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ bệnh nhân hội chứng Guillain – Barré tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ từ năm 2023 đến năm 2024

6 75 1 27-12-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25357 252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41504 2440

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 3106 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5460 365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3672 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 7056 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 6033 724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3508 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4823 201

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 5145 189