Long-term clinical outcome and phenotypic variability in hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis and hyperphosphatemic hyperostosis syndrome caused by a novel GALNT3 mutation; case report and review of the literature

Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis (HFTC) and Hyperphosphatemic Hyperostosis Syndrome (HHS) are associated with autosomal recessive mutations in three different genes, FGF23, GALNT3 and KL, leading to reduced levels of fibroblast growth factor 23 (FGF23) and subsequent clinical effects. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Association genetics of acetophenone defence against spruce budworm in mature white spruce
15    48    0

Comparative analysis reveals the Genomic Islands in Pasteurella multocida population genetics: On Symbiosis and adaptability
11    187    1

Evidence of peripheral olfactory impairment in the domestic silkworms: Insight from the comparative transcriptome and population genetics
14    62    1

Analysis of selection signatures on the Z chromosome of bidirectional selection broiler lines for the assessment of abdominal fat content
10    9    1

Dispersal route of the Asian house rat (Rattus tanezumi) on mainland China: Insights from microsatellite and mitochondrial DNA
13    6    1

Population genetic structure and habitat connectivity for jaguar (Panthera onca) conservation in Central Belize
13    11    1

Putting RFMix and ADMIXTURE to the test in a complex admixed population
8    7    1

The medieval Mongolian roots of Ychromosomal lineages from South Kazakhstan
8    6    1

Positive selection in admixed populations from Ethiopia
17    9    1

Whole genome population genetics analysis of Sudanese goats identifies regions harboring genes associated with major traits
10    2    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41504    2440

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25357    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25130    4314

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20535    2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19906    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19852    2983

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19716    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16888    338

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16572    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15435    139
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Tỷ lệ di căn hạch cổ âm thầm trong ung thư lưỡi
7    65    1    27-12-2024

Kết quả điều trị và độc tính của erlotinib bước một trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR tại Bệnh viện Ung Bướu Nghệ An
7    47    1    27-12-2024

Đánh giá hiệu quả của botulinum toxin A trong điều trị tạm thời quặm mi dưới tuổi già
5    91    1    27-12-2024

Intentional rounding: A realist evaluation using case studies in acute and care of older people hospital wards
17    70    1    27-12-2024

Kết quả phẫu thuật nội soi cắt thực quản, tạo hình thực quản bằng dạ dày tại Trung tâm Ung Bướu Bệnh viện Hữu nghị Việt Tiệp
9    52    1    27-12-2024

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, nội soi viêm tai giữa ứ dịch trên bệnh nhân có chỉ định nạo va tại Bệnh viện Nhi Trung ương
4    56    1    27-12-2024

Đánh giá kết quả phẫu thuật rút ngắn cân cơ nâng mi trên điều trị sụp mi tại Bệnh viện Mắt Nghệ An
4    68    1    27-12-2024

Định lượng khả năng lưu trữ carbon trên mặt đất tầng cây cao của kiểu rừng tự nhiên lá rộng nửa rụng lá tại Khu Dự trữ sinh quyển Đồng Nai
11    72    1    27-12-2024

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ bệnh nhân hội chứng Guillain – Barré tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ từ năm 2023 đến năm 2024
6    75    1    27-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25357    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41504    2440

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3106    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5459    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3670    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7056    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6033    724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3508    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4823    201

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5144    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.