Bài giảng "Sinh học lớp 12 bài 21: Di truyền y học" được biên soạn với các nội dung chính sau: Bệnh di truyền phân tử; Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể; Bệnh ung thư. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo. | TRƯỜNG THPT BÌNH CHÁNH TỔ SINH HỌC Khái niệm di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học giúp cho việc giải thích chẩn đoán phòng ngừa hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. BỆNH TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI DO ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG DO ĐỘT BIẾN GEN HOẶC ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 1. Khái niệm bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. 2. Nguyên nhân phần lớn do các đột biến gen gây nên. 3. Cơ chế Gen đột biến có thể không tổng hợp được prôtêin tăng hoặc giảm số lượng prôtêin gt prôtêin bị thay đổi chức năng gt rối loạn chuyển hóa gt bệnh. 4. Một số ví dụ I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 4. Một số ví dụ VD 1 Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm a. Nguyên nhân -Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß- gt Đột biến gen trội HbA - gt HbS b. Cơ chế b. Cơ chế TB hồng cầu TB hồng cầu hình thường liềm Đột biến thay thế T bằng A Thay axit glutamic XTX bằng valin XAX Làm biến đổi HbA thành HbS Hồng cầu có dạng hình liềm Thiếu máu. XTX XAX Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 4. Một số ví dụ VD 2 Bệnh phêninkêtô niệu a. Nguyên nhân Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin. b. Cơ chế b. Cơ chế Gen enzim Thức ăn Phêninalanin máu tirozin Phêninalanin não Đầu độc TB thần kinh - Do đột biến gen không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ Người bệnh Phêninkêtô niệu thiểu năng trí tuệ I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 4. Một số ví dụ VD 3 Đột biến gen lặn nằm trên NST thường Khả năng cuộn lưỡi ở người Bệnh bạch tạng ở người I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 4. Một số ví dụ VD 4 Đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính - Gen nằm trên NST X - gt di truyền chéo. - Gen nằm trên NST Y - gt di truyền thẳng. Bệnh máu khó đông Tật dính ngón tay chân II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM
