Xét nghiệm máu sàng lọc ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện rối loạn chuyển hóa và nội tiết quan trọng trước khi triệu chứng xuất hiện. Nếu không được phát hiện, những rối loạn này có thể dẫn tới động kinh, chậm phát triển hoặc thậm chí tử vong. Trước khi có những xét nghiệm này, một số trẻ bị các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, gồm cả chậm phát triển trí tuệ, không hồi phục được. Nếu những rối loạn này được phát hiện và điều trị sớm, chúng sẽ được kiểm soát hoặc. | Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh Xét nghiệm máu sàng lọc ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện rối loạn chuyển hóa và nội tiết quan trọng trước khi triệu chứng xuất hiện. Nếu không được phát hiện những rối loạn này có thể dẫn tới động kinh chậm phát triển hoặc thậm chí tử vong. Trước khi có những xét nghiệm này một số trẻ bị các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe gồm cả chậm phát triển trí tuệ không hồi phục được. Nếu những rối loạn này được phát hiện và điều trị sớm chúng sẽ được kiểm soát hoặc điều trị thành công. Sàng lọc sơ sinh được sử dụng rộng rãi để phát hiện nhiều rối loạn và một kỹ thuật xét nghiệm mới có tên là phổ hội tụ liên tiếp làm tăng số bệnh phát hiện được ở trẻ sơ sinh. Những trẻ sơ sinh sẽ bị các vấn đề sức khỏe đe dọa tính mạng hoặc chậm phát triển trí tuệ giờ đây có thể lớn lên như những trẻ khỏe mạnh. Những bệnh về chuyển hóa thường gặp đến mức nào Bị từng bệnh riêng là khá hiếm. Tùy theo bệnh tỷ lệ mắc có thể là tới 1 500 hoặc 1 trẻ sơ sinh. Nhưng vì bạn sàng lọc nhiều bệnh nó chung chúng thường có giá trị kiểm tra từng trẻ sơ sinh. Với xét nghiệm sàng lọc phổ hội tụ liên tiếp các rối loạn có thể điều trị được sẽ được phát hiện ít nhất ở 1 5000 trẻ sơ sinh. Cha mẹ có được yêu cầu xét nghiệm sàng lọc cho con mình hay không Yêu cầu này phổ biến ở các bang. Hầu hết các bang ở Hoa Kỳ đều yêu cầu sàng lọc sơ sinh về rối loạn chuyển hóa acid phenylpyruvic niệu PKU và thiểu năng tuyến giáp. Nhưng nhiều nơi xét nghiệm nhiều bệnh hơn gồm thiếu máu tế bào hình liềm galactose niệu và homocystin niệu. Xét nghiệm sơ sinh như thế nào Gồm những gì Một hoặc hai này sau khi sinh trẻ được lấy mẫu máu ở gót chân -thường được gọi là chọc gót chân. Y tá hoặc kỹ thuật viên sẽ lấy 9-10 giọt máu vào một miếng giấy lọc gửi tới labo phân tích. Cho tới nay vì có thêm nhiều bệnh có thể được phát hiện bằng sàng lọc sơ sinh nên mỗi xét nghiệm mới cần nhiều máu hơn và làm tăng chi phí xét nghiệm. Hiện nay các kỹ thuật xét nghiệm mới dùng phổ hội tụ liên tiếp được triển khai vì .
