Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm, kết quả phân tích steroid niệu của 12 bệnh nhân thiếu hụt enzym 5α-reductase type 2 được chẩn đoán dựa trên kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng phương pháp sắc ký khí khối phổ (GC-MS). | Ứng dụng kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng GC-MS trong chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính do thiếu enzym 5α-reductase type 2 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 Nghiên cứu Y học ỨNG DỤNG KỸ THUẬT ĐỊNH LƯỢNG STEROID NIỆU BẰNG GC-MS TRONG CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH DO THIẾU ENZYM 5α-REDUCTASE TYPE 2 Trần Thị Ngọc Anh*, Trần Thị Chi Mai**, Nguyễn Việt Hoa*, Trần Minh Điển***, Vũ Chí Dũng***, Greaves F. Ronda**** TÓM TẮT Đặt vấn đề: Thiếu enzym 5α-reductase type 2 là một trong hai nguyên nhân thường gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam giới cần được chẩn đoán sớm. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm, kết quả phân tích steroid niệu của 12 bệnh nhân thiếu hụt enzym 5α-reductase type 2 được chẩn đoán dựa trên kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng phương pháp sắc ký khí khối phổ (GC-MS). Phương pháp nghiên cứu: Định lượng steroid trong mẫu nước tiểu ngẫu nhiên của 30 bệnh nhân mắc rối loạn phát triển giới tính trong năm 2016 - 2018 bằng kỹ thuật GC-MS. Kết quả: 12 bệnh nhân nam được chẩn đoán thiếu hụt enzym 5α-reductase type 2 bằng kỹ thuật định lượng steroid niệu với đặc trưng là tỷ lệ 5α-THF/THF thấp. Các dấu hiệu lâm sàng điển hình ở bệnh nhân 5α-reductase type 2 như dương vật nhỏ, lỗ đái thấp thể nặng, bìu chẻ đôi. Kết luận: Lần đầu tiên tại Việt Nam, kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng GC-MS giúp chẩn đoán 12 bệnh nhân mắc rối loạn phát triển giới tính thể thiếu enzym 5α-reductase type 2. Từ khóa: Rối loạn phát triển giới tính, thiếu 5α-reductase type 2, GC-MS. ABSTRACT APPLICATION OF GC-MS URINE STEROID METABOLOME IN DIAGNOSIS OF SEXUAL DEVELOPMENT DUE TO DEFICIENCY OF ENZYME 5α-REDUCTASE TYPE 2 Tran Thi Ngoc Anh, Tran Thi Chi Mai, Nguyen Viet Hoa, Tran Minh Đien, Vu Chi Dung, Greaves F. Ronda * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 - No 3- 2019: 445-451 Background: The deficiency of enzyme 5α-reductase type 2 is one of the two .
