Sarcoma mô mềm là dạng ung thư có nguồn gốc từ các mô mềm của cơ thể. Tỷ lệ mắc sarcoma mô mềm thấp, khoảng 1% các ca mắc ung thư mới hàng năm ở người lớn và khoảng 15% ở trẻ em. Hai khối u thường gặp nhất ở trẻ em là Ewing sacroma và sarcoma cơ vân. | Chẩn đoán chuyển đoạn đặc hiệu trên các khối u sarcoma mô mềm bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ phần nghiên cứu CHẨN ĐOÁN CHUYỂN ĐOẠN ĐẶC HIỆU TRÊN CÁC KHỐI U SARCOMA MÔ MỀM BẰNG KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ Nguyễn Xuân Huy1 Vũ Đình Quang1 An Thùy Lan1 Ngô Diễm Ngọc1 Bùi Ngọc Lan2 Nguyễn Thu Hà2 Phạm Duy Hiền3 Lê Anh Tuấn4 Lê Đình Công5 Lê Thị Kim Ngọc5 Hoàng Ngọc Thạch6 Lê Thanh Hải7 1 Khoa Di truyền và Sinh học phân tử 2Khoa Ung bướu 3Khoa Ngoại 4 Khoa Chỉnh hình Nhi 5Khoa Chẩn đoán hình ảnh 6Khoa Giải phẫu bệnh 7 Khoa Cấp cứu chống độc Bệnh viện Nhi Trung ương Tóm tắt Sarcoma mô mềm là dạng ung thư có nguồn gốc từ các mô mềm của cơ thể. Tỷ lệ mắc sarcoma mô mềm thấp khoảng 1 các ca mắc ung thư mới hàng năm ở người lớn và khoảng 15 ở trẻ em. Hai khối u thường gặp nhất ở trẻ em là Ewing sacroma và sarcoma cơ vân. Về mặt di truyền chuyển đoạn giữa gen PAX3 hoặc PAX7 với gen FOXO1 phát hiện ở 80 khối u sarcoma cơ vân thể nang. Ở khối u Ewing hơn 95 tế bào u có chuyển đoạn đặc hiệu giữa gen FLI1 hoặc ERG với gen EWS. Mục đích Xác định chuyển đoạn trên các khối u sarcoma cơ vân và Ewing sarcoma bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trên tiêu bản u nến. Đối tượng Bệnh nhân được chẩn đoán mắc sarcoma cơ vân và Ewing sarcoma tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Phương pháp Phản ứng lai huỳnh quang tại chỗ FISH được trên tiêu bản u nến với các đầu dò đặc hiệu. Kết quả Phát hiện được chuyển đoạn vùng gen FOXO1 trên khối u cơ vân thể nang và vùng gen EWS trên khối u Ewing. Kết luận Xác định các biến đổi di truyền trên các khối u mô mềm này giúp chẩn đoán phân biệt cho bệnh nhân để có phác đồ điều trị thích hợp. Từ khóa Sarcoma cơ vân Ewing sarcoma lai huỳnh quang tại chỗ. Abstract DIAGNOSIS OF SPECIFIC TRANSLOCATION ON SOFT TISSUE SARCOMA BY FLUORESCENT IN-SITU HYBRIDIZATION TECHNIQUE Nguyen Xuan Huy1 Vu Dinh Quang1 An Thuy Lan1 Ngo Diem Ngoc1 Bui Ngoc Lan2 Nguyen Thu Ha2 Le Anh Tuan3 Pham Duy Hien4 Le Đinh Cong5 Le Thi Kim Ngoc5 Hoang Ngoc Thach6 Le Thanh Hai7 1 Human .
