Lệch bội nhiễm sắc thể (NST) là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới thất bại làm tổ và sảy thai. Sàng lọc di truyền trước làm tổ (PGT-A) bằng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) có thể xác định các bất thường cả về số lượng lẫn cấu trúc NST của phôi trong điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Bài viết trình bày xác định tỉ lệ lệch bội 23 NST của phôi nang sau thụ tinh trong ống nghiệm bằng kĩ thuật NGS ở phụ nữ trên 35 tuổi. | BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ CỦA PHÔI NANG THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM Ở PHỤ NỮ TRÊN 35 TUỔI Nguyễn Bá Thị Hoa1 Lương Thị Lan Anh1 Lê Hoàng2 Nguyễn Thị Hoa2 Nguyễn Ngọc Huy2. normalities of embryos in vitro fertilization IVF . TÓM TẮT Objective Assessed the incidence of aneuploidies Lệch bội nhiễm sắc thể NST là nguyên nhân hàng detected by NGS analysis of in vitro fertilized blasto- đầu dẫn tới thất bại làm tổ và sảy thai. Sàng lọc di truyền cysts in women over the age of 35. trước làm tổ PGT-A bằng kĩ thuật giải trình tự thế hệ Method A cross-sectional study. Between January mới NGS có thể xác định các bất thường cả về số 2020 and December 2020 715 blastocysts from 249 cou- lượng lẫn cấu trúc NST của phôi trong điều trị thụ tinh ples women over the age of 35 at Tam Anh Hospital un- trong ống nghiệm IVF . derwent preimplantation genetic testing for aneuploidy Mục tiêu Xác định tỉ lệ lệch bội 23 NST của phôi PGT-A using NGS on trophectoderm TE biopsy sam- nang sau thụ tinh trong ống nghiệm bằng kĩ thuật NGS ở ples. phụ nữ trên 35 tuổi. Results In this study showed that the abnormal Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên chromosomal IVF was n 495 715 . In particu- cứu mô tả cắt ngang. 715 phôi nang có kết quả PGT-A lar the percentage of embryos with only whole-chro- bằng kĩ thuật NGS của 249 cặp vợ chồng có tuổi mẹ trên mosomal aneuploidy was 46 6 n 333 715 of 35 ở bệnh viện đa khoa Tâm Anh năm 2020. blastocysts 21 of 715 were segmental aneuploidy and Kết quả Trong 715 mẫu nghiên cứu có 495 phôi 24 blastocysts were both . The remaining abnor- bất thường NST 69 2 . Cụ thể 117 phôi thể khảm mal blastocysts were diagnosed as mosaicism 16 3 21 phôi lệch bội phân đoạn NST 2 9 333 117 of 715 . In diagnosed blastocysts one or phôi lệch bội NST 46 6 24 phôi mang cả lệch bội two or more whole-chromosomes were NST và lệch bội phân đoạn NST 3 4 . Tỉ lệ bất thường implicated in the aneuploidy. The most common chro- ở một hai và ba NST trở lên lần
