Ngày nay, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) đã và đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và trở thành một công cụ hữu hiệu để phát hiện sự mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao hơn nhiều so với phân tích nhiễm sắc thể (NST) đồ truyền thống. Mục tiêu: Đánh giá giá trị phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái bằng kĩ thuật aCGH. | PHÁT HIỆN CÁC BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN Ở THAI NHI BẰNG KỸ THUẬT LAI SO SÁNH HỆ GEN ACGH Hà Phương Nhung1 Vũ Thị Hà1 2 Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 Nguyễn Mạnh Trí Nguyễn Thị Sim3 Phạm Thế Vương3 Đoàn Thị Kim Phượng1 2 TÓM TẮT DERS BY MICROARRAY-BASED COMPARATIVE Ngày nay kỹ thuật lai so sánh hệ gen aCGH đã và GENOMIC HYBRIDIZATION aCGH TECHNIQUE đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và trở thành một Recently the Microarray-based Comparative công cụ hữu hiệu để phát hiện sự mất cân bằng bộ gen Genomic Hybridization aCGH technique has become với độ phân giải cao hơn nhiều so với phân tích nhiễm an effective tool for detecting genomic mutations with sắc thể NST đồ truyền thống. higher resolution than karyotyping. Mục tiêu Đánh giá giá trị phát hiện các bất thường Objective To evaluate the detection ability of ge- di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái bằng kĩ thuật netic disorders in fetal with morphological anomalies on aCGH. ultrasonography using aCGH. Methods 30 samples of Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên amniotic fluid were taken from pregnant women with fe- cứu mô tả cắt ngang. 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có tal morphological anomalies on ultrasound imaging for thai nhi mang bất thường hình thái trên siêu âm được prenatal diagnosis at Hanoi Obstetrics and Gynecology thực hiện chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện phụ sản Hà Hospital and Hanoi Medical University Hospital. Each Nội và Trung tâm di truyền Lâm sàng và Hệ gen Bệnh amniotic fluid samples were analyzed in both techniques viện Đại học Y Hà Nội. Các mẫu dịch ối được tiến hành aCGH and karyotyping. song song hai kỹ thuật lai so sánh hệ gen aCGH và Results In 30 fetuses aCGH detected chromo- phân tích nhiễm sắc thể đồ. some abnormalities in 6 20 fetuses karyotyping de- Kết quả Trong 30 mẫu nghiên cứu aCGH phát tected chromosome abnormalities in 5 16 7 fetuses. hiện 6 mẫu bất thường 20 NST đồ phát hiện 5 mẫu In 25 fetuses with normal karyotypes aCGH detected bất thường 16 7 . Trong nhóm 25 mẫu có .
