Bài viết trình bày mô tả các loại đột biến gen gây bệnh thalassemia thường gặp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 136 đối tượng (thai phụ, chồng/bố thai nhi) có nguy cơ cao mang gen bệnh thalassemia thông qua đánh giá chỉ số MCV≤85fl và/hoặc MCH≤28pg và được chỉ định làm xét nghiệm di truyền phân tử chẩn đoán xác định. | JOURNAL OF COMMUNITY MEDICINE 2021 ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH THALASSEMIA Ở CÁC ĐỐI TƯỢNG CÓ NGUY CƠ CAO SINH CON MẮC BỆNH THALASSEMIA ĐẾN KHÁM TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI QUẢNG NINH Lê Thảo Ly1 Trần Thị Minh Lý1 Đỗ Duy Long1 Diệp Minh Quang1 Trương Hữu Cương1 Ngô Kim Ngân1 Hoàng Thị Ngọc Lan2 TÓM TẮT DNA extracted from blood cells is used to identify the Mục tiêu Mô tả các loại đột biến gen gây bệnh mutation alleles by Multiplex PCR and test strip Strip thalassemia thường gặp. Assay at Quang Ninh hospital of obstetrics and child- Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 136 rens. đối tượng thai phụ chồng bố thai nhi có nguy cơ cao Results Detect 148 genetics mutations causing thalas- mang gen bệnh thalassemia thông qua đánh giá chỉ số semia from 136 blood samples of high risk individuals. MCV 85fl và hoặc MCH 28pg và được chỉ định làm Among those 80 4 119 148 genetics mutations caus- xét nghiệm di truyền phân tử chẩn đoán xác định. Các ing α-thalassemia 14 2 21 148 mutations causing đối tượng được lấy máu và sử dụng các kĩ thuật di truyền β-thalassemia 5 4 8 148 mutations causing HbE dis- phân tử bằng phương pháp multiplex PCR bổ sung ease. The -SEA allele which is the major mutation in phương pháp lai phân tử ngược trên thanh Strip Assay. α-globin appeared in 104 119 87 4 individuals. The Kết quả phát hiện được 148 đột biến gen gây bệnh CD17 allele which is another major mutation in β-globin thalassemia từ 136 mẫu máu của các đối tượng có nguy with 41 4 12 29 . There are 10 carriers having two or cơ cao. Trong đó có 80 4 119 148 đột biến gen gây more mutations causing thalassemia. The most common bệnh α-thalassemia 14 2 21 148 đột biến gây bệnh mutations on β-globin gen are CD17 57 1 CD41 42 β-thalassemia đột biến gây bệnh HbE. Đột biến loại 33 3 and CD26 27 6 . -SEA chiếm tỉ lệ cao nhất trong nhóm các loại đột biến Keywords α-thalassemia β-thalassemia α-globin α-thalassemia là 87 4 104 119 . Đột biến loại CD17 β-globin mutation. chiếm tỉ lệ cao nhất trong nhóm đột biến .
