SNP Array là thế hệ mới nhất trong các kĩ thuật microarray, khắc phục được những hạn chế và bổ sung những tính năng mới, tối ưu hơn các kĩ thuật trước đó, giúp phát hiện các mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao. Nghiên cứu này nhằm phát hiện bất thường di truyền bằng kĩ thuật SNP Array ở các thai nhi có chỉ định chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả của kĩ thuật này với nhiễm sắc thể đồ. | JOURNAL OF COMMUNITY MEDICINE 2021 PHÂN TÍCH SNP ARRAY CỦA THAI TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Nguyễn Thị Hương1 Đoàn Thị Kim Phượng1 2 Bùi Đức Thắng2 Phan Thị Thu Giang2 Lê Phương Thảo2 Nguyễn Hoàng Anh2 Trần Danh Cường1 2 và Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 SNP Array là thế hệ mới nhất trong các kĩ thuật number variants 50 with 7 42 16 7 pathogenic and microarray khắc phục được những hạn chế và bổ sung likely pathogenic 11 42 cases 26 2 contained variant những tính năng mới tối ưu hơn các kĩ thuật trước đó of unknown significant VUS 5 42 cases 11 9 with giúp phát hiện các mất cân bằng bộ gen với độ phân benign and likely benign variants. In conclusion SNP giải cao. Nghiên cứu này nhằm phát hiện bất thường di Array has resulted in higher detection of chromosomal truyền bằng kĩ thuật SNP Array ở các thai nhi có chỉ định abnormalities over than conventional karyotyping and chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả của kĩ thuật này provided other useful information generated by CNV với nhiễm sắc thể đồ. 42 mẫu dịch ối được tiến hành and SNP probes. kĩ thuật SNP Array và nhiễm sắc thể đồ tại Bệnh viện Keywords SNP Array chromosomal abnormalities Phụ sản Trung ương cho kết quả nhiễm sắc thể đồ phát conventional karyotyping. hiện 7 42 16 7 bất thường di truyền SNP Array phát hiện 10 42 23 8 bất thường di truyền bệnh lý ngoài 3 I. ĐẶT VẤN ĐỀ ca bất thường số lượng nhiễm sắc thể 4 1 phát hiện Hiện nay nhuộm nhiễm sắc thể NST băng G đã thêm 21 biến thể số bản sao 50 với tỉ lệ biến thể có ý trở thành thường quy trong phân tích bất thường NST nghĩa lâm sàng là 7 42 16 7 11 42 ca 26 2 mang thai nhi cho phép phát hiện các đột biến cấu trúc và số biến thể chưa rõ ý nghĩa lâm sàng 5 42 ca 11 9 mang lượng NST. Tuy nhiên kĩ thuật này cũng có những hạn biến thể lành tính khả năng cao lành tính. Như vậy SNP chế như chỉ phát hiện các bất thường có kích thước lớn Array có khả năng phát hiện bất thường di truyền cao 5-10Mb và cần phải nuôi cấy tế bào nên thời gian có hơn so với nhiễm sắc thể đồ
