Hội chứng Klinefelter và mất đoạn AZF là các bất thường di truyền thường gặp ở nam giới hiếm muộn. Chúng tôi khảo sát tỷ lệ và đặc điểm mất đoạn AZF ở BN Klinefelter và so sánh với BN vô tinh không bế tắc 46,XY để đánh giá tương quan giữa giữa 2 bất thường di truyền này. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 509 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 PHẦN III NAM HỌC VÀ HỖ TRỢ SINH SẢN TỶ LỆ MẤT ĐOẠN AZF TRONG HỘI CHỨNG KLINEFELTER Lê Đình Hiếu1 Lê Phi Hùng2 Trần Nhật Thăng3 Lý Thái Lộc2 TÓM TẮT 45 Testesterone máu thấp hơn nhưng nồng độ FSH Đặt vấn đề Hội chứng Klinefelter và mất máu cao hơn có ý nghĩa thống kê so với BN vô đoạn AZF là các bất thường di truyền thường gặp tinh không bế tắc 46 XY. Tỷ lệ suy sinh dục nam ở nam giới hiếm muộn. Chúng tôi khảo sát tỷ lệ ở BN Klinefelter 70 8 cao hơn có ý nghĩa và đặc điểm mất đoạn AZF ở BN Klinefelter và thống kê χ2 pCÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC LẦN THỨ XV HỘI TIẾT NỆU-THẬN HỌC VN LẦN THỨ VII VUNA-NORTH 2021 karyotype and 131 NOA patients with 46 XY NST X trở lên ở nam giới. 80 bệnh nhân karyotype were retrospectively studied BN có NST đồ 47 XXY số còn lại có mức collecting data on clinal examination semen độ lệch bội nặng hơn thể khảm hoặc bất analysis male sexual hormones Testosterone thường cấu trúc NST X. NST X thừa số là do FSH and AZF microdeletions. AZF không phân ly các NST giới tính từ bố 50 microdeletions screening was based on 17 STS trường hợp hoặc từ mẹ 50 trường hợp sequence-tagged sites specific to AZFa b c trong quá trình tạo tinh trùng và Mất regions. đoạn NST Y được cho là có thể làm tăng Results 6 25 KS patients had nguy cơ không phân ly do ảnh hưởng đến tái microdeletions at AZFc region including 5 gr gr tổ hợp các NST giới và 1 b2 b4 in comparison with the fact 45 Vùng AZF azoospermic factor ở vị trí NOA patients with 46 XY kayotype chứa các gen có vai trò quan trọng suffered from microdeletion including 4 AZFbc trong quá trình sinh tinh. Các mất đoạn AZF and 41 AZFc 8 b2 b4 29 gr gr và 4 b2 b3 . No đã được chứng minh làm suy giảm sinh tinh statistically significant difference was found in gây vô tinh hay thiểu Chúng tôi khảo terms of both the frequencies and distribution of sát tỷ lệ và đặc điểm mất đoạn AZF ở BN microdeletions between the 2 .
