Báo cáo tài liệu vi phạm
Giới thiệu
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
THỊ TRƯỜNG NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Thông tin
Tài liệu Xanh là gì
Điều khoản sử dụng
Chính sách bảo mật
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Y khoa - Dược
Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới: Ca lâm sàng
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới: Ca lâm sàng
Huy Lĩnh
48
5
pdf
Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG
Tải xuống
Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới trình bày một ca lâm sàng được chẩn đoán mắc tạo xương bất toàn typ III đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) được áp dụng để phát hiện đột biến. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN COL1A1 Ở NGƯỜI BỆNH TẠO XƯƠNG BẤT TOÀN SỬ DỤNG GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI CA LÂM SÀNG Nguyễn Thị Thu Hương1 Tống Minh Sơn1 Vũ Chí Dũng2 và Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Nhi Trung ương Bệnh lý tạo xương bất toàn Osteogenesis Imperfecta là một rối loạn mô liên kết di truyền đặc trưng bởi xương dễ gãy giảm tỉ trọng xương và tầm vóc thấp. Nguyên nhân chính chiếm tới hơn 90 các ca lâm sàng của bệnh tạo xương bất toàn đến từ các đột biến gen COL1A1 OMIM 120150 và COL1A2 OMIM 120160 mã hóa chuỗi apha 1 và alpha 2 của collagen typ 1 - một protein quan trọng của xương. Chúng tôi trình bày một ca lâm sàng được chẩn đoán mắc tạo xương bất toàn typ III đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS được áp dụng để phát hiện đột biến. Kết quả đã phát hiện người bệnh có đột biến c.608G gt T p.Gly203Val tại exon 8 gen COL1A1. Không tìm thấy đột biến này ở mẫu xét nghiệm của bố và mẹ người bệnh. Xét nghiệm gen đóng vài trò quan trọng trong chẩn đoán cá nhân hóa điều trị và giúp tư vấn di truyền hiệu quả. Từ khóa tạo xương bất toàn đột biến gen COL1A1 giải trình tự thế hệ mới. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh lý tạo xương bất toàn Osteogenesis độ nặng của bệnh không tương ứng với gen bị Imperfecta OI là một rối loạn mô liên kết di ảnh hưởng.3 Forlino đã phân loại OI thành 11 truyền đặc trưng bởi xương dễ gãy giảm tỉ typ dựa trên các loại đột biến gen.4 Tuy nhiên trọng xương và tầm vóc thấp. Ngoài ra các rối việc thêm phân loại OI dựa trên nguyên nhân loạn ở mô liên kết khác như củng mạc mắt màu gen còn gây nhiều tranh cãi.5 xanh sinh ngà bất toàn dây chằng lỏng lẻo Nguyên nhân chính chiếm tới hơn 90 các và điếc dẫn truyền cũng thường gặp ở người ca lâm sàng của bệnh tạo xương bất toàn đến bệnh OI.1 Ban đầu OI được phân loại thành từ các đột biến gen COL1A1 OMIM 120150 và 4 typ bởi Sillence theo đặc điểm lâm sàng và COL1A2 OMIM 120160 mã hóa chuỗi apha phim X-quang.2 OI typ I biểu hiện .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào: Cơ chế phát sinh - biểu hiện đột biến gen
Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase
Phát hiện đột biến gen F8 và xác định người lành mang gen bệnh trong phả hệ gia đình một bệnh nhân Hemophilia A
Phát hiện đột biến gen F8 gây bệnh Hemophilia A
Phát hiện đột biến gen gây bệnh Alpha Thalassemia
Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
Bài giảng Đột biến gen Beta-globin ở bệnh nhi Beta-thalassemia miền bắc Việt Nam
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.