Tăng sinh thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một nhóm bệnh hiếm gặp, di truyền trên gen lặn nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự thiếu hụt một số men cần thiết cho quá trình tổng hợp các hormone steroids của tuyến thượng thận. Tùy theo loại men bị ảnh hưởng và mức độ thiếu hụt men, bệnh nhân sẽ có những thay đổi khác nhau trong tổng hợp các hormone glucocorticoid, mineralocorticoid và steroid sinh dục; dẫn đến biểu hiện lâm sàng và điều trị hormone thay thế khác nhau. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 26 Số 1 2022 BÁO CÁO CA ĐỘT BIẾN GEN MỚI CỦA THỂ THIẾU MEN 17-HYDROXYLASE 17 20-LYASE MỘT THỂ HIẾM GẶP CỦA TĂNG SINH THƯỢNG THẬN BẨM SINH Đỗ Đăng Trí1 Tạ Thành Hưng2 TÓM TẮT Mục tiêu Tăng sinh thượng thận bẩm sinh TSTTBS là một nhóm bệnh hiếm gặp di truyền trên gen lặn nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự thiếu hụt một số men cần thiết cho quá trình tổng hợp các hormone steroids của tuyến thượng thận. Tùy theo loại men bị ảnh hưởng và mức độ thiếu hụt men bệnh nhân sẽ có những thay đổi khác nhau trong tổng hợp các hormone glucocorticoid mineralocorticoid và steroid sinh dục dẫn đến biểu hiện lâm sàng và điều trị hormone thay thế khác nhau. Thể thiếu men 17α-hydroxylase 17 20-lyase 17- OHD gây ra bởi các đột biến trên gen CYP17A1 là dạng hiếm gặp nhất chỉ chiếm 1 các trường hợp của TSTTBS. Chúng tôi báo cáo một đột biến mới trên gen CYP17A1 và mối liên quan của đột biến này với cơ chế bệnh sinh của thể 17-OHD. Phương pháp nghiên cứu Báo cáo ca. Kết quả Một bệnh nhân nữ 10 tuổi có cha mẹ là hôn nhân đồng huyết thống nhập viện vào khoa Thận-Nội tiết tại bệnh viện Nhi Đồng 1 với bệnh cảnh tăng huyết áp 160 100 mmHg . Lâm sàng không ghi nhận các dấu hiệu của phát triển dậy thì. Xét nghiệm ban đầu ghi nhận hạ kali máu và kiềm chuyển hóa. Chẩn đoán 17-OHD được đặt ra do bệnh nhân có nồng độ aldosterone renin cortisol máu buổi sáng thấp corticotropin ACTH máu tăng và 17-OH progesterone máu trong giới hạn bình thường. Bệnh nhân có kết quả nhiễm sắc thể đồ 46 XX. Bệnh nhân được tầm soát đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới và được khẳng định bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger. Kết quả phát hiện đột biến đồng hợp tử mới gt A trên gen CYP17A1. Phát hiện này phù hợp với bệnh cảnh lâm sàng và những thay đổi nội tiết của bệnh nhân. Bệnh nhân được điều trị với hydrocortisone đường uống. Kết quả huyết áp ACTH renin aldosterone và điện giải trong máu đều trở về giá trị bình thường. Kết luận Ca lâm sàng .
