Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độthalassemia giảm. Huyết sắc tố là một loại protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy và dicacbonic, một phân tửthalassemia có hai phần là hem và globin. | BỆNH HUYẾT SẮC TỐ (Thalassemia) Thalassemia: Là bệnh thiếu máu tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin Cấu tạo Globin Hemoglobin Hemoglobin Hemoglobin - thalassemia: gen nằm trên nhiễm sắc thể số 16, nếu vùng gen đó tổn thương không tổng hợp được chuỗi ( o) gọi là 1 thalassemia. Nếu tổng hợp với số lượng ít ( +) gọi là 2 thalassemia Phân loại Các kiểu tổ hợp ở người thalassemia: Đồng hợp tử : o/ o thalassemia Đồng hợp tử : +/ + thalassemia Dị hợp tử o : o/ thalassemia Dị hợp tử + : +/ thalassemia Dị hợp tử +, : o/ + thalassemia - thalassemia: gen nằm cạnh nhiễm sắc thể số 11, nếu vùng gen đó tổn thương không tổng hợp được chuỗi ( o) gọi là 1 thalassemia. Nếu tổng hợp với số lượng ít ( +) gọi là 2 thalassemia Các kiểu tổ hợp: Đồng hợp tử : o/ o thalassemia Đồng hợp tử : +/ + thalassemia Dị hợp tử o : o/ thalassemia Dị hợp tử + : +/ thalassemia Dị hợp tử +, : o/ + thalassemia thalassemia: Không tổng hợp được chuỗi , thalassemia: Không tổng hợp được chuỗi - thalassemia: + Vùng địa trung hải, châu Phi, Nam Ấn, châu Á, Đông Nam Á. + Ở Việt Nam: tỷ lệ mắc bệnh cao ở dân tộc ít người theo mức giảm dần từ Bắc đến Trung rồi đến Nam. Phân bố địa lý - thalassemia: + Thường gập ở châu Á, Đông Nam Á. + Ở Việt Nam: tỷ lệ mắc bệnh cao ở dân tộc ít người theo thứ tự từ Trung đến Nam rồi Bắc. Gen cấu trúc quyết định tổng hợp globin bị tổn thương nên chuỗi globin đó không được tổng hợp hoặc tổng hợp không đầy đủ dẫn đến thiếu Hb gây thiếu máu. Cơ chế bệnh sinh Chuỗi globin tương ứng có hiện tượng thừa tương đối, các chuỗi protein thừa này trùng hợp tạo nên thể vùi (Heinz). Thể vùi này không có tác dụng vận chuyển Oxy và gắn lên màng hồng cầu làm thay đồi tính thấm, tính biến hình của hồng cầu làm cho hồng cầu rễ vỡ. Huyết sắc tố Bart’s (phù thai) Cấu tạo Hb: 4 chuỗi Đặc tính của Hb Bart’s là ái lực với O2 rất cao vì vậy không thể nhường O2 cho tổ chức dẫn đến tổ chức thiếu O2 | BỆNH HUYẾT SẮC TỐ (Thalassemia) Thalassemia: Là bệnh thiếu máu tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin Cấu tạo Globin Hemoglobin Hemoglobin Hemoglobin - thalassemia: gen nằm trên nhiễm sắc thể số 16, nếu vùng gen đó tổn thương không tổng hợp được chuỗi ( o) gọi là 1 thalassemia. Nếu tổng hợp với số lượng ít ( +) gọi là 2 thalassemia Phân loại Các kiểu tổ hợp ở người thalassemia: Đồng hợp tử : o/ o thalassemia Đồng hợp tử : +/ + thalassemia Dị hợp tử o : o/ thalassemia Dị hợp tử + : +/ thalassemia Dị hợp tử +, : o/ + thalassemia - thalassemia: gen nằm cạnh nhiễm sắc thể số 11, nếu vùng gen đó tổn thương không tổng hợp được chuỗi ( o) gọi là 1 thalassemia. Nếu tổng hợp với số lượng ít ( +) gọi là 2 thalassemia Các kiểu tổ hợp: Đồng hợp tử : o/ o thalassemia Đồng hợp tử : +/ + thalassemia Dị hợp tử o : o/ thalassemia Dị hợp tử + : +/ thalassemia Dị hợp tử +, : o/ + thalassemia thalassemia: .
