Báo cáo tài liệu vi phạm
Giới thiệu
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
THỊ TRƯỜNG NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Thông tin
Tài liệu Xanh là gì
Điều khoản sử dụng
Chính sách bảo mật
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Đột biến trên gen NPHS1 và PLCE1 (nphs3) ở hai bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh người Việt Nam
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Đột biến trên gen NPHS1 và PLCE1 (nphs3) ở hai bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh người Việt Nam
Thanh Hoa
344
7
pdf
Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG
Tải xuống
Trong bài báo này, tiến hành khuếch đại các đoạn exon trên gen NPHS1 và PLCE1 ở hai bệnh nhân và các thành viên trong gia đình bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh người Việt Nam. Sản phẩm PCR khuếch đại các đoạn exon được tinh sạch và giải trình tự trực tiếp trên máy giải trình tự tự động ABI 3500 Bio System (Mỹ). | Tạp chí Công nghệ Sinh học 17 3 419-425 2019 ĐỘT BIẾN TRÊN GEN NPHS1 VÀ PLCE1 NPHS3 Ở HAI BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG THẬN HƯ BẨM SINH NGƯỜI VIỆT NAM Nguyễn Thị Kim Liên1 Phạm Văn Đếm2 Nguyễn Thu Hương3 Trần Minh Điển3 Nguyễn Huy Hoàng1 Nguyễn Thị Quỳnh Hương4 1 Viện Nghiên cứu hệ gen Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 2 Trường Đại học Khoa học tự nhiên Đại học Quốc gia Hà Nội 3 Bệnh viện Nhi Trung ương 4 Đại học Y Hà Nội Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail ntkimlienibt@gmail.com Ngày nhận bài 22.6.2018 Ngày nhận đăng 25.9.2018 TÓM TẮT Hội chứng thận hư bẩm sinh Congenital nephrotic syndrome - CNS là bệnh di truyền do các gen trên nhiễm sắc thể thường gây ra thường xảy ra trong ba tháng đầu sau khi sinh. Nguyên nhân gây hội chứng là do sự khiếm khuyết của các gen mã hóa cho các protein cấu tạo nên cầu lọc thận dẫn đến mất chức năng lọc của cầu thận. Cho đến nay đã xác định được một số gen liên quan đến hội chứng như NPHS1 NPHS2 PLCE1 NPHS3 ACTN4 CD2AP INF2 và WT1. Trong bài báo này chúng tôi tiến hành khuếch đại các đoạn exon trên gen NPHS1 và PLCE1 ở hai bệnh nhân và các thành viên trong gia đình bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh người Việt Nam. Sản phẩm PCR khuếch đại các đoạn exon được tinh sạch và giải trình tự trực tiếp trên máy giải trình tự tự động ABI 3500 Bio System Mỹ . Kết quả giải trình tự được so sánh với trình tự gen NPHS1 và PLCE1 mã số ENSG00000161270 và ENSG00000138193 trên ENSEMBL bằng phần mềm BioEdit để xác định các biến đổi trên gen NPHS1 và PLCE1. Chúng tôi đã xác định được hai đột biến c.2398C gt T p.Arg800Cys exon 18 c.3315G gt A p.Ser1105Ser exon 26 trên gen NPHS1 và hai đột biến c.5330 C gt T p.Thr1777Ile exon 23 c.5780A gt G p.His1927Pro exon 25 trên gen PLCE1 ở các bệnh nhân nghiên cứu. Các kết quả trong nghiên cứu của chúng tôi có thể là các bằng chứng khẳng định thêm về vai trò của các đột biến trên gen NPHS1 và PLCE1 trong việc hình thành hội chứng thận hư bẩm sinh ở bệnh nhân. Đây là các thông tin hữu ích trong việc
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson
Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
Nghiên cứu đột biến exon 9 và 20 gen PIK3CA trên bệnh nhân ung thư dạ dày
Đột biến trên gen NPHS1 và PLCE1 (nphs3) ở hai bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh người Việt Nam
Xác định đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát bằng kĩ thuật giải trình tự gen
Khảo sát đột biến gen FLT3-ITD trên bệnh bạch cầu cấp dòng tủy người lớn tại bệnh viện Truyền máu – Huyết học
Đánh giá đột biến gen BRCA1, BRCA2 trên bệnh nhân ung thư vú có nguy cơ cao tại Bệnh viện K
Nghiên cứu phát hiện đột biến kháng artemisinin trên gen K13 ở ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum
Phát hiện đột biến gen ATP7B trên gia đình bệnh nhân Wilson
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.