Bài giảng trình bày giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ; Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp; Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp | . VƯƠNG THỊ NGỌC LAN Trưởng khoa Y - Chủ nhiệm Bộ môn Phụ Sản Đại học Y Dược TP. HCM XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ CHO CÁC BỆNH LÝ ĐƠN GEN HIẾM GẶP Nội dung Giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp KỸ THUẬT THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM Noãn được lấy ra khỏi cơ thể người phụ nữ và được thao tác thụ tinh tạo phôi bên ngoài cơ thể. Nobel Y học 2010 RG Edwards Điều trị hiếm muộn Tạo phôi là nguyên liệu cho PGT Tạo phôi là nguyên liệu của công nghệ tế bào gốc XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN PHÔI TIỀN LÀM TỔ Pre-implantation genetic testing PGT Sinh thiết phôi kết hợp phân tích di truyền Chẩn đoán và dự phòng các bệnh lý di truyền ở trẻ sinh ra Chẩn đoán và dự phòng nguy cơ bệnh lý di truyền ở trẻ Thời điểm lý tưởng nhất Trễ nhất Giai đoạn GĐ thai nhi muộn Trước có thai phôi Sơ sinh Thai lớn GĐ thai nhi sớm Ngay khi sinh Trẻ nhỏ Giai đoạn Chẩn đoán tiền sản hợp tử Thụ tinh trong ống nghiệm 6 Thuật ngữ - 2017 Pre-implantation Genetic Diagnosis PGD Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ Pre-implantation Genetic Screening PGS Tầm soát di truyền tiền làm tổ Hiện nay thống nhất gọi chung là Pre-implantation Genetic Testing PGT Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ Thuật ngữ 2017 Preimplantation Genetic Testing PGT Là xét nghiệm phân tích DNA của noãn phôi để xác định các bất thường di truyền của phôi hoặc nhóm HLA của phôi. PGT bao gồm PGT chẩn đoán aneuploidies PGT-A PGT chẩn đoán monogenic single gene defects PGT-M PGT chẩn đoán chromosomal structural rearrangements PGT-SR Lịch sử phát triển PGT 1990 lần đầu tiên chẩn đoán gen bệnh ở phôi 1993 FISH fluorescent in situ hybridisation VN-2010 2001 CGH comparative genomic hybridization 2004 Array-CGH VN-2018 2013 NGS Next Generation Sequencing VN-2015 Sự phát triển nhanh của các kỹ thuật
