Bài viết Một số đặc điểm cấu trúc và chức năng tim trên siêu âm ở các thành viên bậc một trong gia đình bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại trình bày đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở các thành viên bậc một trong gia đình bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại; Một số đặc điểm cấu trúc và chức năng tim trên siêu âm ở các đối tượng nghiên cứu. | NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG Một số đặc điểm cấu trúc và chức năng tim trên siêu âm ở các thành viên bậc một trong gia đình bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại Trần Thị Thu Hiền Phạm Mạnh Hùng Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An Viện Tim mạch Việt Nam Bệnh viện Bạch Mai TÓM TẮT được khám làm xét nghiệm và siêu âm tim 29 Bệnh cơ tim phì đại BCTPĐ là một bệnh có đối tượng thuộc 5 gia đình bệnh nhân có gen đột tính di truyền trội theo quy luật Mendel và gây ra biến gây BCTPĐ được lấy máu để xét nghiệm giải bởi đột biến một số gen liên quan đến cơ tim làm trình tự gen tìm ra có đột biến gen gây bệnh hay phì đại cơ tim. Bệnh có thể dẫn đến các biến chứng không tại Trung tâm Nghiên cứu Gene và Protein nguy hiểm như đột tử suy tim rối loạn nhịp. Đại Đại học Y Hà Nội. đa số bệnh nhân có bệnh mà không có triệu chứng Kết quả 86 đối tượng bao gồm cả người bệnh nên không phát hiện được sớm. Do vậy việc phát trong các gia đình của 21 người bệnh mắc BCTPĐ hiện sớm bệnh đặc biệt ở những người thân bệnh được phỏng vấn điều tra trong đó có 65 người nhân bị BCTPĐ có ý nghĩa quan trọng giúp điều trị được khám xét ngiệm và siêu âm tim 29 người kịp thời ngăn ngừa biến chứng tiến triển bệnh và tư được xét nghiệm gen. Kết quả bằng siêu âm đã phát vấn di truyền. Tại Việt Nam chưa có nghiên cứu về hiện được 13 65 bệnh nhân chiếm 20 với ĐTĐ đặc điểm cấu trúc và chức năng tim trên đối tượng phát hiện được 2 65 3 2 bệnh nhân có rung người nhà bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại. nhĩ 1 65 1 6 bệnh nhân có block nhánh. Đặc Mục tiêu 1 Đặc điểm lâm sàng cận lâm biệt là trong số 29 đối tượng được xét nghiệm gen sàng ở các thành viên bậc một trong gia đình bệnh có 13 8 4 29 người có đột biến gen MYH7. Ở nhân bệnh cơ tim phì đại. 2 Một số đặc điểm cấu nhóm bệnh bề dày VLT và TSTT cả tâm thu và tâm trúc và chức năng tim trên siêu âm ở các đối tượng trương đều cao hơn nhóm không bệnh p1 3 là 16 9 có 6 3 có dấu Phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu mô tả hiệu SAM và có 9 2 có chênh áp đường ra thất trái cắt ngang theo trình tự
