Bài giảng Bệnh cơ tim nhiễm sắt do BS. Bùi Nguyên Tùng biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Cơ chế bệnh sinh và phân loại; Triệu chứng trên hệ tim mạch; Xét nghiệm sinh hóa máu; Case lâm sàng; Điện tâm đồ; Siêu âm tim; Điều trị suy tim. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | BỆNH CƠ TIM NHIỄM SẮT Iron overload cardiomyopathy BS BÙI NGUYÊN TÙNG Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam Định nghĩa Định nghĩa Bệnh cơ tim nhiễm sắt cardiac hemochromatosis hoặc iron overload cardiomyopathy IOC là tổn thương cơ tim thứ phát do sự tích lũy sắt hậu quả của quá trình rối loạn chuyển hóa sắt do di truyền hoặc do truyền máu. Phân loại - Bệnh cơ tim nhiễm sắt tiên phát - Bệnh cơ tim nhiễm sắt thứ phát Dimitrios T. Kremastinos. 124 Issue 20 Pages 2253-2263 Cơ chế bệnh sinh và phân loại 1 Mô hình chuyển hóa sắt trong cơ thể - Bất thường trong tất cả Hấp thu giai đoạn chuyển hóa sắt đều có thể gây nên sự quá tải sắt - Các cơ quan bị ảnh hưởng Gan xơ gan Tim bệnh cơ tim nhiễm Điều Vận hòa chuyển sắt Các tuyến nội tiết suy giáp suy sinh dục đái tháo Dự trữ đường Cơ chế bệnh sinh và phân loại 2 Bệnh cơ tim nhiễm sắt tiên phát Type Tên gọi Gen đột biến Di truyền Đặc điểm I HFE HFE NST 6 Lặn -Triệu chứng xuất - Do đột biến các gen mã hiện ở 40 50 tuổi hóa các protein chuyển -Biểu hiện ở gan chủ yếu hóa sắt II Juvenile A-HJV HJV NST 1 Lặn -Xuất hiện sớm 20-30 - Chiếm 1 3 nguyên nhân tử B-HAMP HAMP NST 19 Lặn tuổi -Biểu hiện ở tim và vong ở các bệnh nhân nam tuyến nội tiết chủ yếu -Tổn thương cơ quan giới trẻ tuổi bị nhiễm sắt đích nặng nề nhất -Suy tim là nguyên tiên phát nhân tử vong trước 30 tuổi III TfR2 TfR2 NST 7 Lặn -Triệu chứng xuất hiện lúc 40-50 tuổi -Biểu hiện ở gan chủ yếu IV Ferroportin SLC40A1 NST 2 Trội -Triệu chứng xuất hiện 40-50 tuổi Cơ chế bệnh sinh và phân loại 3 Bệnh cơ tim nhiễm sắt thứ phát Quá tải sắt do hoạt động truyền máu sử dụng sắt Các bệnh lý di truyền phải truyền máu Thalassemia hồng cầu hình liềm . Các bệnh lý mắc phải cần truyền máu rối loạn sinh tủy suy thận mạn . Các bệnh lý khác xơ gan rượu bệnh mất điều hòa Friedreich IOC là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong ở các bệnh nhân này Cơ chế bệnh sinh và phân loại 4 Quá tải sắt gây ảnh hưởng cơ tim Nồng độ sắt quá cao sẽ gây bão hòa transferrin- gt sắt tự
