Bài viết Phân tích di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia B báo cáo một trường hợp gia đình thực hiện chẩn đoán di truyền trước làm tổ (Preimplantation genetic testing for monogenic disorders, PGT-M) bệnh Hemophilia B (HEMB) sàng lọc thành công phôi không mang bệnh. | HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 4. Yamsri S Sanchaisuriya K Fucharoen G from a single center study. Arch Med Sci. Sae-Ung N Fucharoen S. Genotype and 2012 8 3 411-4. phenotype characterizations in a large cohort 8. Amin S Jalal S Ali K Rasool L Osman T of beta-thalassemia heterozygote with Ali O et al. Molecular Characterization and different forms of alpha-thalassemia in Disease-Related Morbidities of beta- northeast Thailand. Blood Cells Mol Dis. Thalassemia Patients from the Northeastern 2011 47 2 120-4. Part of Iraq. Int J Gen Med. 2020 13 1453-67. 5. Rund D Filon D Strauss N Rachmilewitz 9. Karim MF Ismail M Hasan AM Shekhar EA Oppenheim A. Mean corpuscular volume HU. Hematological and biochemical status of of heterozygotes for beta-thalassemia Beta-thalassemia major patients in correlates with the severity of mutations. Bangladesh A comparative analysis. Int J Blood. 1992 79 1 238-43. Hematol Oncol Stem Cell Res. 2016 10 1 7-12. 6. Boonyawat B Monsereenusorn C 10. Kassab-Chekir A Laradi S Ferchichi S Traivaree C. Molecular analysis of beta- Haj Khelil A Feki M Amri F et al. globin gene mutations among Thai beta- Oxidant antioxidant status and metabolic data thalassemia children results from a single in patients with beta-thalassemia. Clin Chim center study. Appl Clin Genet. 2014 7 253-8. Acta. 2003 338 1-2 79-86. 7. Guvenc B Canataroglu A Unsal C Yildiz 11. Lynch JR Brown JM Best S Jennings SM Turhan FT Bozdogan ST et al. beta- MW Weatherall DJ. Characterization of the Thalassemia mutations and breakpoint of a deletion of the beta- hemoglobinopathies in Adana Turkey results globin gene. Genomics. 1991 10 2 509-11. PHÂN TÍCH DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ BỆNH HEMOPHILIA B Đặng Tiến Trường1 Bùi Thu Anh1 Trần Hồng Loan2 TÓM TẮT 23 Đối tượng và phương pháp Gia đình gồm Mục tiêu Báo cáo một trường hợp gia đình người vợ mang đột biến gt G người chồng thực hiện chẩn đoán di truyền trước làm tổ bình thường con gái mang gen đột
