Bài giảng Di truyền y học: Chương 3 Một số phương pháp, kỹ thuật sử dụng trong nghiên cứu di truyền ở người, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Phân tích nếp vân da; Phân tích gia hệ; Nghiên cứu trẻ sinh đôi; Kỹ thuật tách chiết acid nucleic; Lai tại chỗ phát huỳnh quang; Các Phương pháp lai phân tử khác. Mời các bạn cùng tham khảo! | DI TRUYỀN Y HỌC Mã học phần KC211043 Giáo viên Phạm Thị Phương Bộ môn Sinh học Khoa Khoa học Tự nhiên và Công nghệ 1 CHƯƠNG 3. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP KỸ THUẬT SỬ DỤNG TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI NỘI DUNG HỌC TẬP 1. Phân tích nếp vân da 5. Kỹ thuật PCR 2. Phân tích gia hệ 6. Kỹ thuật điện di 7. Lai tại chỗ phát huỳnh 3. Nghiên cứu trẻ sinh đôi quang 4. Kỹ thuật tách chiết acid 8. Các Phương pháp lai nucleic phân tử khác 2 1. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA Đặc điểm phôi thai học nếp vân da Nếp vân da bàn tay - Xuất hiện 12 tuần tuổi nếp gấp 18 tuần tuổi đường vân - Hoàn chỉnh 6 tháng tuổi - Vị trí ngón bàn Nếp vân da bàn chân chậm hơn 2 3 tuần Nguồn gốc đường vân lớp biểu bì và lớp nông của bì gờ bì đường vân 3 1. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA Hình thái nếp vân da lòng bàn tay . . . . . . . . . . 4 1. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA Hình thái nếp vân da lòng bàn tay . . . 5 1. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA Phương pháp quan sát nếp vân da Quan sát trực tiếp bằng kính lúp Chụp ảnh In nếp vân da 6 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Một số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ 7 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Một số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ 8 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Một số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ 9 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Một số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ 10 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Cách lập cây gia hệ Thứ tự thế hệ Chữ số La Mã I II III Thứ tự cá thể Chữ số Ả rập 1 2 3 11 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Phân tích gia hệ Tính trội lặn của gene quan tâm Vị trí tương đối của gene quan tâm trong tế bào 12 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Di truyền trội trên NST thường 13 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Di truyền trội trên NST thường Độ thấm của gene penetrance Số cá thể biểu hiện tính trạng P Số cá thể mang gene tương ứng P 1 100 Thấm hoàn toàn P lt 1 Phả hệ của tật thiếu ngón tay 15 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Di truyền trội trên NST thường Độ biểu hiện gene Polydactyl - AD và Các cá thể khác nhau có cùng một kiểu gene giống nhau biểu hiện tính trạng mức độ khác nhau. 16 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Di truyền trội trên NST thường Độ biểu hiện gene .
