Mục đích của luận án nhằm xác định mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng với mức độ đáp ứng coticosteroid dạng hít ở trẻ hen phế quản. Xác định mối liên quan giữa rs28364072 của gen FCER2 và rs242941 của gen CRHR1 với mức độ đáp ứng corticosteroid dạng hít ở trẻ hen phế quản | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu một số yếu tố liên quan đến đáp ứng corticosteroid dạng hít ở trẻ hen phế quản 1 GIỚI THIỆU LUẬN ÁN Hen phế quản (HPQ) là một bệnh lý đa dạng về lâm sàng, cơ chế sinh bệnh học và liên quan đến nhiều gen. Các thuốc được sử dụng để dự phòng và kiểm soát hen rất phong phú nhưng corticosteroid dạng hít (ICS) là thuốc được sử dụng rộng rãi nhất. Tuy nhiên ở mỗi cá thể có sự đáp ứng khác nhau với corticosteroid. Có nhiều yếu tố liên quan đến đáp ứng corticosteroid ảnh hưởng đến kiểm soát hen, các nghiên cứu cho thấy yếu tố gen chiếm 60-80% tính đáp ứng thuốc của từng cá thể. Trong số các gen liên quan đến đáp ứng corticosteroid, FCER2 và CRHR1 là hai gen được nghiên cứu nhiều nhất. Tại Việt Nam cho đến nay chưa có công trình nghiên cứu nào đánh giá một cách toàn diện về các yếu tố liên quan đến đáp ứng ICS, đặc biệt đi sâu nghiên cứu về vấn đề gen trong đáp ứng thuốc. Vì vậy, chúng tôi tiến hành đề tài: “Nghiên cứu một số yếu tố liên quan đến đáp ứng corticosteroid dạng hít ở trẻ hen phế quản” với các mục tiêu: 1. Mô tả kiểu hình hen phế quản ở trẻ em. 2. Xác định mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng với mức độ đáp ứng coticosteroid dạng hít ở trẻ hen phế quản. 3. Xác định mối liên quan giữa rs28364072 của gen FCER2 và rs242941 của gen CRHR1 với mức độ đáp ứng corticosteroid dạng hít ở trẻ hen phế quản. TÍNH CẤP THIẾT CỦA ĐỀ TÀI Hen phế quản là một bệnh lý đa dạng về cơ chế bệnh sinh, kiểu hình cũng như điều trị phòng bệnh và kiểm soát hen. Corticosteroid dạng hít là một trong những thuốc chính điều trị dự phòng hen theo khuyến cáo, tuy nhiên một số bệnh nhân không đáp ứng điều trị vì liên quan đến nhiều yếu tố, đặc biệt là yếu tố di truyền. Do đó, tìm hiểu các yếu tố liên quan đến đáp ứng corticosteroid, nhất là các đặc điểm về gen giúp các thầy thuốc xác định, tiên lượng đáp ứng thuốc để có kế hoạch hành động điều trị cụ thể trên từng cá thể người
