Mục tiêu của luận án là Mô tả một số chỉ số huyết học của các thai phụ tham gia sàng lọc bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. Phân tích kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu sàng lọc bệnh Thalassemia ở phụ nữ có thai đến khám và điều trị tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐẶNG THỊ HỒNG THIỆN NGHI N CøU SµNG LäC BÖNH THALASSEMIA ë PHô N Cã THAI ÕN KH M Vµ IÒU TRÞ T I BÖNH VIÖN PHô S N TRUNG NG Chuyên ngành Sản phụ khoa Mã số 62720131 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2019 CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học . Lê Hoài Chương Phản biện 1 Phản biện 2 Phản biện 3 Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án Tiến sỹ cấp Trường họp tại Trường Đại học Y Hà Nội. Vào hồi . giờ . ngày . tháng . năm 2019 Có thể tìm luận án tại thư viện Thư viện Quốc gia Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH KHOA HỌC ĐÃ CÔNG BỐ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN 1. Đặng Thị Hồng Thiện Ngô Minh Thắng 2016 . Khảo sát một số đặc điểm liên quan đến bệnh thalassemia ở phụ nữ có thai đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh- bệnh viện Phụ Sản Trung Ương năm 2015 . Tạp chí Phụ Sản 14 01 14-18. 2. Đặng Thị Hồng Thiện Nguyễn Thị Phượng Nguyễn Thành Luân Lê Hoài Chương Nguyễn Quang Tùng. 2017 . Nghiên cứu một số chỉ số hồng cầu ở thai phụ thalassemia tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương . Tạp chí Phụ Sản 15 02 80-84. GIỚI THIỆU LUẬN ÁN ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Thalassemia là nhóm bệnh thiếu máu di truyền lặn theo quy luật Mendel do đột biến gen globin làm giảm hoặc không sản xuất globin để tạo thành hemoglobin gây ra tình trạng thiếu máu. Bệnh có 2 nhóm chính là α- thalassemia và β-thalassemia tùy theo nguyên nhân đột biến ở gen HBA hay HBB. Đây là bệnh thiếu máu di truyền phân bố khắp toàn cầu nhưng có tính địa dư rõ rệt tỷ lệ cao ở Địa Trung Hải Trung Đông Châu Á Thái Bình Dương. Bệnh alpha-thalassemia có thể bệnh lâm sàng nặng nhất là phù thai Hb Bart s. Người phụ nữ có thai bị phù thai Hb Bart s là một trường hợp thai nghén có nguy cơ cao cả về phía mẹ và về phía thai. Về phía thai thường thai chết trong tử cung hoặc .
