Bài viết Đặc điểm lâm sàng và di truyền của hội chứng West tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 trình bày mô tả các biến dị di truyền ghi nhận được trên trẻ mắc hội chứng West; Mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng theo các biến dị di truyền ghi nhận được trên trẻ mắc hội chứng West. | HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT MỞ RỘNG BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG II LẦN THỨ 29 NĂM 2022 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ DI TRUYỀN CỦA HỘI CHỨNG WEST TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Nguyễn Minh Đức1 Nguyễn Lê Trung Hiếu1 2 Nguyễn Thụy Minh Thư3 Phạm Hoàng Bảo Trang2 Bùi Chí Bảo4 TÓM TẮT 26 biến dị thuộc phân loại chưa rõ khả năng sinh Cơ sở Hội chứng West trên từng trẻ có thể bệnh . 11 26 là đột biến sai nghĩa 11 26 là đột khác nhau về lâm sàng điện não đồ hình ảnh biến vùng không mã hóa. 5 20 trường hợp với 8 não và đa số không xác định được căn nguyên. gen có khả năng liên quan đến hội chứng West Khảo sát căn nguyên di truyền và phân tích tính gồm CREBBP MED25 HDAC8 SCN3A tương quan với lâm sàng rất cần thiết. ABCD1 TSC2 COL4A1 NDUFA10. 12 20 Mục tiêu Mô tả các đặc điểm lâm sàng điện trường hợp với 13 gen chưa được xác nhận liên não đồ hình ảnh não và các biến dị di truyền ghi quan hội chứng West gồm STXBP1 ST3GAL3 nhận được trên trẻ mắc hội chứng West. AKT3 SCN8A CHD2 GABBR2 GRIN2B Phương pháp Hồi cứu hồ sơ bệnh án hội PRODH GABRB3 TUBB2A POLG CYFIP2 chứng West tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 giai đoạn CACNA1A. 2019 2021 thu thập các dữ liệu lâm sàng cận Kết luận Việc xác định tương quan giữa đặc lâm sàng và phân tích biến dị di truyền bằng điểm lâm sàng và di truyền của hội chứng West phần mềm VarSome đối chiếu công cụ OMIM vẫn còn là thách thức lớn. và y văn để tìm hiểu tương quan giữa lâm sàng Từ khóa Hội chứng West kiểu gen kiểu và di truyền. hình. Kết quả Khảo sát 20 bệnh nhi mắc hội chứng West 13 nam 7 nữ 70 là con đầu . SUMMARY Trung vị tuổi khởi phát cơn co thắt là 5 3 tháng. CLINICAL AND GENETIC 50 thay đổi điện não không điển hình. 55 có CHARACTERISTICS OF WEST bất thường trên CT MRI não. 65 bệnh nhi có SYNDROME AT CHILDREN S bất thường về phát triển tâm vận. 17 20 trường HOSPITAL 2 hợp ghi nhận có biến dị di truyền trong đó có 26 Background West syndrome in each child biến dị có tiềm năng sinh bệnh của 21 gen với can be different in clinical forms 9 17 trẻ có 1 biến dị và 1 17 có tới 3
