Bài viết mô tả bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối nuôi cấy và tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường cấu trúc NST của thai và NST bố mẹ. . | TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 PHÂN TÍCH BẤT THƢ NG CẤU TRÖC NHIỄM SẮC THỂ CỦA THAI TỪ TẾ BÀO ỐI NUÔI CẤY Trần Thị Thanh Huyền*; Hoàng Thị Ngọc Lan* Trần Thị Vân Quỳnh; Đoàn Thị Kim Phượng* TÓM TẮT Mục tiêu: Mô tả bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối nuôi cấy và tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường cấu trúc NST của thai và NST bố m . Đối tượng và phương pháp: 42 thai có bất thường cấu trúc NST trong tổng số thai được phân tích NST từ tế bào ối từ tháng 1 - 2015 đến hết tháng 12 - 2016 ở Trung tâm Tư vấn Di truyền, Đại học Y Hà nội. Phân tích NST của bố m đối với thai có bất thường cấu trúc. Kết quả: tỷ lệ bất thường cấu trúc NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy là 1,88%. Trong đó bất thường cấu trúc NST dạng chuyển đoạn chiếm tỷ lệ cao nhất (71,43%) (chuyển đoạn cân bằng 54,76%, chuyển đoạn không cân bằng 16,67%), đảo đoạn NST: 16,67%, mất đoạn: 4,76%, nhân đoạn: 2,38%, bất thường số lượng phối hợp với bất thường cấu trúc: 4,76%. Thai bất thường cấu trúc NST dạng thuần: 66,67% có nguồn gốc từ bố hoặc m ; 33,33% là đột biến mới phát sinh. Các bất thường cấu trúc dạng khảm không phát hiện được từ bố m . Kết luận: tỷ lệ bất thường cấu trúc NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy 1,88%. Thai bất thường cấu trúc NST dạng thuần: 66,67% có nguồn gốc từ bố hoặc m ; 33,33% đột biến mới phát sinh. Bất thường cấu trúc dạng khảm của thai do đột biến mới phát sinh. Cần làm xét nghiệm NST bố m trong trường hợp thai mang bất thường cấu trúc NST dạng thuần. * Từ khóa: Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể; Chẩn đoán trước sinh. Abnormally Chromosomal Cytogenetic Diagnosis Structure Detected by Prenatal Summary Objectives: To describe the abnormally chromosomal structure from cultured ammiotic cells; to explore the relationship between abnormally chromosomal structure of fetus and that of their parents. Subjects: 42 fetus with abnormally chromosomal structure out of fetus were analyzed chromosomes from 2015 to 2016. .
