Bài giảng Di truyền y học: Chương 5 Di truyền của một số nhóm tính trạng đa allele, đa gene, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Cơ sở di truyền các nhóm máu ở người; Cơ sở di truyền của hệ thống kháng nguyên bạch cầu ở người; Cơ sở di truyền của các kháng thể ở người. Mời các bạn cùng tham khảo! | DI TRUYỀN Y HỌC Mã học phần KC211043 Giáo viên Phạm Thị Phương Bộ môn Sinh học Khoa Khoa học Tự nhiên và Công nghệ 1 CHƯƠNG 5. DI TRUYỀN CỦA MỘT SỐ NHÓM TÍNH TRẠNG ĐA ALLELE ĐA GENE 1. Cơ sở di truyền các nhóm máu ở người 2. Cơ sở di truyền của hệ thống kháng nguyên bạch cầu ở người 3. Cơ sở di truyền của các kháng thể ở người 1. Sự di truyền các nhóm máu ở người Một số loại antigen trên tế bào hồng cầu Antigen trên bề mặt các tế bào hồng cầu - Có thể là đường hoặc protein - Quyết định nhóm máu. - Ảnh hưởng tới an toàn truyền máu. 1. Sự di truyền các nhóm máu ở người Di truyền nhóm máu ABO Các kiểu nhóm máu Kháng nguyên A Kháng nguyên A Anti B Kháng nguyên B Nhóm máu A Tế bào hồng cầu có kháng nguyên A Nhóm máu AB Tế bào hồng cầu có KN A và KN B trên bề mặt trong huyết thanh chứa anti B. trên bề mặt trong huyết thanh không có kháng thể Kháng nguyên B Anti A Anti A Anti B Nhóm máu B Tế bào hồng cầu có kháng nguyên B Nhóm máu O Tế bào hồng cầu không có kháng trên bề mặt trong huyết thanh chứa anti A. nguyên trên bề mặt trong huyết thanh chứa anti A và anti B. Hiện tượng ngưng kết hồng cầu Nhóm máu A Kháng thể kháng Không của người cho B của người nhận liên kết có nhóm máu A a Không kết dính Không thấy vón cục Truyền máu thành công Kháng thể kháng A Liên kết Nhóm máu A của người nhận của người cho có nhóm máu B b Bị kết dính Thấy vón cục Bị tan huyết Truyền máu không thành công Sơ đồ truyền máu Di truyền nhóm máu ABO Kiểu hình Locus ABO Kiểu gene nhóm máu IA IA A Size gt 18 kb 7 exon IA IO IB IB B Pro Glycosyltransferase IB IO IA IB AB IO IO O Allele IO khác IA tại vị trí codon 261 bị mất guanine của exon 6 mất hoạt tính enzyme Allele IA khác IB khác nhau chủ yếu ở vị trí codon 266 268 tính đặc hiệu của glycosyltransferase mã hóa cho antigen A hay B Di truyền nhóm máu ABO - Sự phân bố của 4 loại nhóm máu hệ ABO khác nhau ở các chủng tộc người trên thế giới - Tính phổ biến của các nhóm máu O A B AB Locus H gene FUT1 Sz 3 exon gt 5kb Nhóm máu O .
