Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ bệnh và người mang gen khác nhau giữa các vùng, các dân tộc. Hiện nay chưa có nghiên cứu về tình hình mang gen bệnh này ở ba dân tộc Khơ Mú, Thổ, Chứt tại khu vực Bắc Trung Bộ. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 ĐẶC ĐIỂM MANG GEN BỆNH THALASSEMIA HUYẾT SẮC TỐ Ở BA DÂN TỘC THIỂU SỐ THUỘC BẮC TRUNG BỘ VIỆT NAM Bạch Quốc Khánh Nguyễn Thị Thu Hà Đặng Thị Vân Hồng Vũ Hải Toàn Dương Quốc Chính Lê Xuân Hải Nguyễn Triệu Vân Nguyễn Anh Trí TÓM TẮT 9 Mú 37 7 Chứt 46 9 và có nguy cơ cao sinh Đặt vấn đề Thalassemia là bệnh di truyền có con bị bệnh thalassemia. tỷ lệ bệnh và người mang gen khác nhau giữa các Từ khóa Thalassemia dân tộc thiểu số khu vùng các dân tộc. Hiện nay chưa có nghiên cứu vực Bắc trung bộ. về tình hình mang gen bệnh này ở ba dân tộc Khơ Mú Thổ Chứt tại khu vực Bắc Trung Bộ. SUMMARY Mục tiêu nghiên cứu Khảo sát tình hình và xác THE CHARACTERISTIC OF THE định tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia huyết sắc THALASSEMIA HEMOGLOBINOPATHY tố ở 3 dân tộc Khơ Mú Thổ Chứt thuộc khu vực CARRIERS IN 3 ETHNIC MINORITIES Bắc Trung Bộ. Phương pháp nghiên cứu Mô tả IN NORTHERN CENTRAL VIETNAM cắt ngang có phân tích trên đối tượng là Background Thalassemia is a hereditary người thuộc 3 dân tộc thiểu số bao gồm Khơ Mú disease with the rates of diseased people and Thổ Chứt. Kết quả nghiên cứu Tỷ lệ mang gen genetic carriers vary across regions and ethnic Thalassemia huyết sắc tố của dân tộc Thổ Chứt groups. Currently there are no studies on the Khơ Mú khá cao lần lượt là 58 8 46 9 và gene carrying situations in the three ethnic groups of Kho Mu Tho and Chut in the North 37 7 Dân tộc Thổ có tỷ lệ mang gen α-thal cao Central Coast region. Research objectives To 14 và HbE cao 54 β-thal thấp 1 dân investigate and determine the rates of tộc Chứt có tỷ lệ mang gen β0-thal cao 4 7 thalassemia hemoglobinopathy gene in 3 ethnic α -thal cao 39 7 Hb E 7 2 không có groups of Kho Mu Tho Chut in the North người mang gen α0-thal. Dân tộc Khơ Mú có đủ Central region. Research method Cross- các dạng đột biến gen globin α0-thal 6 9 α - sectional description with analysis on the subject thal 17 5 β0-thal 2 1 và HbE 16 6 . Có is 1 105 .