Bài viết trình bày đặc điểm đột biến gen trong alpha thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố; Đặc điểm đột biến gen trong beta thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố trái ngược với alpha thalassem; Một số loại mẫu bệnh phẩm thường dùng cho xét nghiệm đột biến gen globin; . | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 XÉT NGHIỆM XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN GLOBIN Dương Quốc Chính Trần Tuấn Anh Nguyễn Thu Hà Nguyễn Hà Thanh Bạch Quốc Khánh I. ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN TRONG hai đột biến ít gặp hơn ở khu vực ĐNA. THALASSEMIA VÀ BỆNH LÝ HUYẾT SẮC TỐ 2 Đột biến điểm trong alpha thalassemia tuy . Đặc điểm đột biến gen trong alpha không phổ biến nhưng khá đa dạng với hơn thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố 100 đột biến điểm đã được xác định trên gen Nguyên nhân bệnh alpha thalassemia là HBA1 và HBA2 liên quan đến thalassemia do các đột biến trên gen họ gen α-globin với đã được cập nhật trong cơ sở dữ liệu mà hơn 95 là các đột biến mất đoạn ADN chứa điển hình nhất ở Việt Nam có thể kể đến một phần của gen cho đến mất toàn bộ cụm như HbCS HbQS. Cơ sở dữ liệu gen và một tỷ lệ nhỏ là các đột biến điểm. Ở globin cũng ghi nhận hơn 500 đột biến trên người bình thường chuỗi protein α-globin gen HBA1 và HBA2 liên quan đến các biến được mã hóa bởi hai gen là HBA1 và HBA2. thể huyết sắc tố khác ở Việt Nam thường Đột biến mất đoạn phổ biến nhất trong alpha gặp đột biến Hb Westmead. thalasemia là mất đoạn mất đoạn này . Đặc điểm đột biến gen trong beta tạo nên trình tự gen dung hợp HBA2- thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố HBA1được quy ước là α -thalassemia. Một Trái ngược với alpha thalassemia hơn vài mất đoạn α -thalassemia thường gặp 95 bệnh nhân beta thalassemia mang các khác ở khu vực Đông Nam Á ĐNA gồm - đột biến điểm trên gen HBB chỉ một tỷ lệ . Trong khi đó nhóm đột biến mất nhỏ là có đột biến mất đoạn. Đột biến điểm đoạn α0-thalassemia là những mất đoạn chứa trong beta thalassemia thường liên quan đến hai gen HBA1 và HBA2 trên cùng nhiễm sắc hoạt động phiên mã quá trình hoàn thiện thể hoặc mất hoàn toàn cụm gen α-globin. ARN thông tin hoặc làm dừng quá trình dịch Nhóm mất đoạn α0-thalassemia là một trong mã với hai nhóm đột biến là β -thalassemia những nguyên nhân phổ biến gây ra tình làm giảm hoạt động sản
