Nghiên cứu đặc điểm thành phần huyết sắc tố ở cộng đồng người có hồng cầu nhỏ sinh sống tại tỉnh Sơn La. Bước đầu nghiên cứu giá trị của điện di huyết sắc tố trong chẩn đoán thể bệnh thalassemia. | KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA NGHIÊN CỨU THÀNH PHẦN HUYẾT SẮC TỐ Ở CỘNG ĐỒNG NGƯỜI CÓ HỒNG CẦU NHỎ SINH SỐNG TẠI TỈNH SƠN LA Lê Xuân Hải1 Trần Thị Ngọc Anh1 Vũ Đức Lương1 Nguyễn Ngọc Thủy1 Hoàng Chí Cương1 TÓM TẮT 16 SUMMARY Mục tiêu Nghiên cứu đặc điểm thành phần STUDY ON THE COMPONENT OF huyết sắc tố ở cộng đồng người có hồng cầu nhỏ HEMOGLOBIN IN COMMUNITY OF sinh sống tại tỉnh Sơn La. Bước đầu nghiên cứu PEOPLE WITH SMALL RED BLOOD giá trị của điện di huyết sắc tố trong chẩn đoán CELLS LIVING IN SON LA PROVINCE thể bệnh thalassemia. Objective Study on the characteristics of Đối tượng nghiên cứu 639 mẫu hồng cầu hemoglobin composition in the community of nhỏ thu thập được tại tỉnh Sơn La trong đề tài small red blood cells living in Son La province. Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen bệnh Object of study 639 small red blood cells Thalassemia tại Việt Nam năm 2017 . sample which was collected in Son La province Kết quả Qua phân tích 639 người có hồng in the project quot Research on the epidemiological cầu nhỏ tại tỉnh Sơn La phát hiện được 63 5 số characteristics of the thalassemia gene in mẫu có bất thường huyết sắc tố. Trong đó 41 5 Vietnam in 2017 quot có HbE 12 1 là beta thalassemia nhóm có Results Through the analysis of 639 people HbA2 giảm chiếm 9 7 1 1 có kiểu hình with small red blood cells in Son La province alpha thalassemia và huyết sắc tố hiếm gặp of the samples had an abnormal chiếm 1 . 96 kiểu hình Beta thalassemia trên hemoglobin. Of which had HbE điện di huyết sắc tố xác định có đột biến trên gen was beta thalassemia the group had decreased beta globin. 100 kiểu hình HbE alpha HbA2 accounting for had alpha thalassemia HbH trên điện di huyết sắc tố đều thalassemia and rare hemoglobin had 1 . xác định được đột biến gen phù hợp. Kết luận Hemoglobin analysis method is an effective Phương pháp phân tích thành huyết sắc tố là method of screening beta thalassemia HbE and phương pháp sàng lọc hiệu quả .
