Hiện tượng lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi là một trong những nguyên nhân chính gây thất bại làm tổ, sẩy thai liên tiếp, làm giảm hiệu quả điều trị thụ tinh trong ống nghiệm. Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ phát hiện phôi lệch bội (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) giúp sàng lọc, phát hiện các phôi mang bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bằng cách thu nhận 5-10 tế bào lá nuôi phôi (Trophectoderm). | TỔNG QUAN Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ không xâm lấn Trương Văn Hải1 2 Nguyễn Thị Minh Phượng1 Lưu Thị Minh Tâm1 Phan Thị Kim Anh1 1 IVFMD Bệnh viện đa khoa Mỹ Đức 2 IVFBMT-Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột doi Tác giả liên hệ Corresponding author Trương Văn Hải email tvhai@ Nhận bài received 15 7 2021 - Chấp nhận đăng accepted 10 9 2021 Tóm tắt Hiện tượng lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi là một trong những nguyên nhân chính gây thất bại làm tổ sẩy thai liên tiếp làm giảm hiệu quả điều trị thụ tinh trong ống nghiệm. Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ phát hiện phôi lệch bội Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy giúp sàng lọc phát hiện các phôi mang bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bằng cách thu nhận 5-10 tế bào lá nuôi phôi Trophectoderm . Tuy nhiên việc sinh thiết tế bào mang tính xâm lấn và yêu cầu kỹ năng thực hiện của chuyên viên phôi học để bảo đảm tiềm năng của phôi. Ngoài ra lượng phôi bào chỉ được thu nhận từ lá nuôi phôi không đại diện cho thông tin di truyền của toàn bộ phôi. Trong những năm gần đây một hướng tiếp cận mới là xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ không xâm lấn đã được nghiên cứu mạnh mẽ nhằm thay thế khắc phục hạn chế của phương thức truyền thống sử dụng đối tượng nghiên cứu mới là DNA tự do. Trong quá trình nuôi cấy in-vitro DNA tự do đã được chứng minh có nguồn gốc từ quá trình chết theo chu trình apoptosis hoặc sửa sai của cả lớp tế bào lá nuôi và khối tế bào bên trong Inner Cell Mas của phôi được tiết vào trong dịch khoang phôi hay môi trường nuôi cấy. Các nghiên cứu ứng dụng thu nhận khuếch đại phân tích nhiễm sắc thể từ nguồn DNA tự do bước đầu ghi nhận kết quả khả quan tuy nhiên vẫn cần nhiều cải thiện và phân tích đánh giá sâu trong tương lai. Từ khóa Lệch bội xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ không xâm lấn ni-PGT DNA tự do cf-DNA. Non-invasive preimplantation genetic testing niPGT Truong Van Hai1 2 Nguyen Thi Minh Phuong1 Luu Thi Minh Tam1 Phan Thi Kim Anh1 1
