Hội chứng Brugada (Brs) là thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng rối loạn nhịp tim ở những bệnh nhân có hình ảnh điện tâm đồ bất thường, đặc trưng bởi độ chênh của đoạn ST ≥ 2 mm hình vòm, sóng T âm ở các chuyển đạo ngực phải (V1-V3). Mục tiêu của nghiên cứu “Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng giải trình tự gen”. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN MỘT SỐ EXON CỦA GEN SCN5A Ở BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG BRUGADA Nguyễn Văn Thảnh1 2 Đặng Duy Phương1 Lê Thị Phương1 Bạch Thị Như Quỳnh2 Trần Huy Thịnh1 và Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Trường Đại học Y Dược Hải Phòng Hội chứng Brugada là nguyên nhân dẫn tới khoảng 4 - 12 tổng số ca tử vong bất ngờ và khoảng 20 tổng số ca tử vong ở những bệnh nhân tim mạch bình thường. Nguyên nhân được cho là do bất thường về di truyền ở các gen mã hóa protein trong đó gen SCN5A chiếm tỉ lệ cao nhất khoảng 20 - 25 . Mục tiêu xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp 25 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại tại Viện Tim mạch Việt Nam được tiến hành xác định đột biến gen trên một số exon của gen SCN5A bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả nghiên cứu đã xác định được 7 25 bệnh nhân có đột biến gen SCN5A với 7 loại đột biến trên exon 9 16 17 23 28 trong đó exon 28 có tỷ lệ đột biến cao nhất chiếm 42 8 3 7 các exon còn lại chiếm tỷ lệ ngang nhau là 14 3 1 7 . Tỷ lệ đột biến thay thế nucleotid là 85 7 đột biến mất đoạn ngắn là 14 3 . Từ khóa Hội chứng Brugada SCN5A Đột biến. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Brugada Brs là thuật ngữ được Nguyên nhân gây ra kiểu hình hội chứng sử dụng để mô tả tình trạng rối loạn nhịp tim ở Brugada đã được cho là do bất thường về những bệnh nhân có hình ảnh điện tâm đồ bất di truyền trên khoảng 20 gen khác nhau với thường đặc trưng bởi độ chênh của đoạn ST tần suất đột biến gây bệnh loại đột biến ảnh 2 mm hình vòm sóng T âm ở các chuyển đạo hưởng đến chức năng các protein được mã ngực phải V1-V3 .1 Hội chứng này được cho hoá khác Trong đó đột biến gen SCN5A là nguyên nhân dẫn tới khoảng 4 - 12 tổng số mã hóa tiểu đơn vị alpha của kênh natri tim ca đột tử và khoảng 20 tổng số ca tử vong ở gây ra sự chênh lệch về điện thế giữa những bệnh nhân tim mạch bình Bệnh lớp nội tâm mạc và ngoại tâm mạc của .
