Hội chứng Down là tình trạng bệnh lý gây ra bởi sự xuất hiện thêm một hoặc một phần NST số 21. Bài viết được thực hiện nhằm đánh giá vai trò của một số chỉ số siêu âm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở quý 1 và quý 2 thai kì. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC KHẢO SÁT MỘT SỐ CHỈ SỐ SIÊU ÂM ĐẶC TRƯNG TRONG SÀNG LỌC HỘI CHỨNG DOWN Ở QUÝ 1 VÀ QUÝ 2 THAI KỲ TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Nguyễn Thị Trang1 2 Trần Danh Cường1 3 Đặng Anh Linh3 3 Đoàn Việt Hà1 Hoàng Thị Ngọc Lan1 3 Nguyễn Thị Bích Vân1 3 Vũ Thị Huyền1 2 Ngô Toàn Anh3 và Lê Thị Quyên1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội 3 Bệnh viện Phụ sản Trung ương Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá vai trò của một số chỉ số siêu âm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở quý 1 và quý 2 thai kì. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 487 thai có kết quả chọc ối và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào trong dịch ối mắc hội chứng Down và 4480 thai bình thường đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2012 - 2021. Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tăng khoảng sáng sau gáy 3mm ở thai mắc hội chứng Down là 76 nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có NT tăng cao gấp 11 29 lần thai bình thường tỷ lệ giãn não thất bên ở thai mắc hội chứng Down là 6 4 nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có giãn não thất bên cao gấp 3 82 lần thai bình thường tỷ lệ bất sản xương sống mũi ở thai mắc hội chứng Down là 11 8 nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có bất sản xương sống mũi cao gấp 5 46 lần thai bình thường tỷ lệ thai có nang bạch huyết vùng cổ ở thai mắc hội chứng Down là 1 5 nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có nang bạch vùng cổ cao gấp 3 33 lần thai bình thường tỷ lệ mắc dị tật tim ở thai mắc hội chứng Down là 4 9 tỷ lệ nang đám rối mạch mạc ở thai mắc hội chứng Down là 1 5 không có sự khác biệt về tỷ lệ nang đám rối mạch mạc giữa thai bình thường và thai mắc hội chứng Down. Từ khóa Hội chứng Down siêu âm thai. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Down là tình trạng bệnh lý gây ra ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc bởi sự xuất hiện thêm một hoặc một phần NST sống của người bệnh và là gánh nặng cho gia số 21. Đây được xem loại bất thường số lượng đình và xã hội. nhiễm sắc thể hay gặp nhất ảnh hưởng đến Hiện nay siêu âm là một trong những khoảng 0
