Ty thể đóng vai trò trung tâm trong quá trình chuyển hóa năng lượng của tế bào. Bài viết Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự Sanger phát hiện các biến thể DNA ty thể được nghiên cứu nhằm phát hiện đột biến DNA ty thể ở người bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger. | vietnam medical journal n02 - SEPTEMBER - 2022 and psychosocial concerns of patients with newly 8. Brown GK et al. 2005 . The internal struggle diagnosed lung cancer. CMAJ. 152 5 701 708. between the wish to die and the wish to live a risk 7. Huong . et al. 2006 Life time suicidal factor for suicide. Am J Psychiatry. 162 10 thoughts in an urban community in Hanoi 1977-1979. Vietnam. BMC Public Health 6 76. ỨNG DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ SANGER PHÁT HIỆN CÁC BIẾN THỂ DNA TY THỂ Lê Thái Khương1 Hồ Quốc Chương1 Dương Bích Trâm1 Hoàng Anh Vũ1 2 TÓM TẮT total of 43 cases in which gt G mutation accounted for the highest rate . 58 Mục tiêu Ty thể đóng vai trò trung tâm trong quá Conclusion Detection of mitochondrial DNA variants trình chuyển hóa năng lượng của tế bào. DNA ty thể has been successfully and effectively established via có tỷ lệ đột biến cao hơn so với DNA nhân và đột biến utilization of Sanger sequencing technique. DNA ty thể là một trong những nguyên nhân chủ yếu Keywords Mitochondrial disorders mitochondrial gây bệnh ở người. Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm DNA Sanger sequencing. phát hiện đột biến DNA ty thể ở người bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger. Đối tượng và phương pháp I. ĐẶT VẤN ĐỀ nghiên cứu DNA của những bệnh nhân nghi ngờ mắc các bệnh lý rối loạn ty thể được tách chiết từ mẫu Ty thể là bào quan phổ biến được tìm thấy máu ngoại vi. Sau đó sử dụng kỹ thuật PCR và giải trong hầu hết các tế bào nhân thực. Ty thể có bộ trình tự bằng phương pháp Sanger để xác định các gen riêng sao chép độc lập với bộ gen trong đột biến thường gặp. Kết quả Nghiên cứu đã phát nhân. DNA ty thể người tồn tại ở dạng mạch kép hiện 19 trường hợp có biến thể DNA ty thể trong tổng vòng có kích thước bp với 37 gen mã số 43 trường hợp thu thập được trong đó đột biến gt G chiếm tỷ lệ cao nhất 73 68 . Kết luận hóa cho 2 RNA ribosome 22 RNA vận chuyển và Xây dựng thành công quy trình phát hiện đột biến 13 protein thành .
