Bài viết bước đầu định lượng đột biến JAK2 V617F bằng kỹ thuật PCR kỹ thuật số (ddPCR) để chẩn đoán và theo dõi điều trị ở những bệnh nhân tân sinh tăng sinh tủy (MPN) có đột biến JAK2 V617F (đột biến điểm tại vị trí V617). | KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU BƯỚC ĐẦU ĐỊNH LƯỢNG JAK2 V617F BẰNG DROPLET DIGITAL PCR TRÊN BỆNH TÂN SINH TĂNG SINH TỦY TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC Cao Sỹ Luân1 Nguyễn Trần Nam An1 Đoàn Thị Tuyết Thu1 Phù Chí Dũng1 Phan Thị Xinh1 TÓM TẮT 33 xác định tình trạng đột biến JAK2 V617F với Mục tiêu Bước đầu định lượng đột biến mẫu được gửi từ Trung tâm đánh giá chất lượng JAK2 V617F bằng kỹ thuật PCR kỹ thuật số ngoại kiểm Anh quốc UK NEQAS cũng cho ddPCR để chẩn đoán và theo dõi điều trị ở thấy có sự phù hợp và hoàn toàn tương đồng giữa những bệnh nhân tân sinh tăng sinh tủy MPN kết quả của chúng tôi và UK NEQAS với chỉ số có đột biến JAK2 V617F đột biến điểm tại vị trí z-score 0 5. V617 . Kết luận Chúng tôi đã thiết lập thành công Phương pháp nghiên cứu Mô tả loạt ca kỹ thuật ddPCR để xác định tỷ lệ đột biến hồi cứu triển khai kỹ thuật mới. Trong nghiên JAK2V617F ở những bệnh nhân MPN được chẩn cứu này chúng tôi đánh giá độ chính xác độ đoán và điều trị tại BVTMHH với độ nhạy độ nhạy và độ tái lặp của phương pháp định lượng chính xác và độ tái lặp cao. đột biến JAK2 V617F bằng kỹ thuật ddPCR. Sau Từ khóa tân sinh tăng sinh tủy đột biến đó sử dụng kỹ thuật này để xác định tỷ lệ đột JAK2 V617F PCR kỹ thuật số biến JAK2 V617F trên mẫu ngoại kiểm và mẫu bệnh nhân MPN được chẩn đoán và điều trị tại SUMMARY Bệnh viện Truyền máu Huyết học BVTMHH . QUANTIFICATION OF JAK2 V617F Kết quả Chúng tôi đã xác định tỷ lệ đột MUTATION IN CHRONIC biến JAK2 V617F trong mẫu chứng cũng như MYELOPROLIFERATIVE mẫu bệnh nhân MPN được chẩn đoán và điều trị NEOPLASMS USING DROPLET tại BVTMHH có độ nhạy độ chính xác và độ tái DIGITAL PCR lặp cao với hệ số biến thiên CV lt 0 05. Đồng Objective We initially quantify the JAK2 thời chúng tôi cũng nhận thấy có sự tương đồng V617F mutation by droplet digital PCR ddPCR về kết quả xác định đột biến JAK2 V617F giữa technique for diagnosis and monitoring treatment ddPCR và phương pháp định tính PCR đặc
