Hội chứng DiGeorge (DGS) hay còn gọi là hội chứng mất đoạn , là một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh, hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng DiGeorge ở trẻ em điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG HỘI CHỨNG DIGEORGE Ở TRẺ EM Đặng Thị Ngọc Lan1 Ngô Diễm Ngọc2 Lê Hồng Quang2 Lê Trọng Tú1 và Đặng Thị Hải Vân1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Nhi Trung ương Hội chứng DiGeorge DGS hay còn gọi là hội chứng mất đoạn là một rối loạn di truyền thường gặp biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Nghiên cứu mô tả hồi cứu gồm 144 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Digeorge bằng xét nghiệm FISH tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 1 2016 đến 7 2022 cho thấy tuổi chẩn đoán có trung vị là 3 tháng 0 - 14 tuổi . Nam nữ 1 1. Các dị tật bẩm sinh thường được ghi nhận bao gồm tim bẩm sinh 95 8 bộ mặt bất thường 31 3 dị tật thần kinh 27 7 và dị tật thận - tiết niệu - sinh dục 18 3 . Các biểu hiện lâm sàng thường gặp khác bao gồm nhiễm trùng 77 1 chậm phát triển thể chất 50 7 co giật 23 6 và rối loạn phát triển tâm thần 21 5 . Tỉ lệ hạ canxi máu là 50 . Suy cận giáp gặp ở 18 33 bệnh nhân và là nguyên nhân thường gặp của hạ canxi máu. Các rối loạn huyết học bao gồm thiếu máu giảm bạch cầu lympho và giảm tiểu cầu. Suy giảm miễn dịch gặp ở 86 5 các bệnh nhân được làm xét nghiệm. Từ khóa hội chứng DiGeorge DGS tim bẩm sinh suy cận giáp hạ canxi suy giảm miễn dịch mất đoạn . Danh mục từ viết tắt FISH Fluorescence In Situ Hydridization - lai huỳnh quang tại chỗ MLPA Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification - khuếch đại đa đoạn dò. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng DiGeorge DGS hay còn gọi là chứng velo-cardio-facial VCFS hội chứng hội chứng mất đoạn là một rối loạn di conotruncal anomaly face CTAF hội chứng truyền thường gặp gây ra bởi mất đoạn cánh Opitz G BBB hội chứng Sedlackova hội chứng dài nhiễm sắc thể 22 với tỉ lệ ước tính khoảng Cayler cardiofacial. Những hội chứng trên đều 1 4000 đến 1 6000 trẻ sinh có điểm chung là bất thường vi mất đoạn nhiễm Biểu hiện lâm sàng của hội chứng này rất sắc thể .
