Bài viết Xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson được nghiên cứu nhằm mục đích xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN GEN SNCA PARK2 PARK7 VÀ LRRK2 Ở BỆNH NHÂN PARKINSON Trần Tín Nghĩa1 2 Trần Huy Thịnh1 Nguyễn Hoàng Việt1 và Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Trường Đại học Y Dược Cần Thơ Bệnh Parkinson là một bệnh thoái hóa thần kinh trung ương mạn tính tiến triển gây ảnh hưởng đến khả năng cử động thăng bằng và kiểm soát cơ của bệnh nhân. Với sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự tiến triển của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến trên gen SNCA PARK2 PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen. Nghiên cứu được tiến hành trên 50 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen SNCA PARK2 PARK7 và LRRK2. Kết quả cho thấy tỷ lệ đột biến lần lượt là SNCA 4 0 PARK2 8 0 PARK7 2 0 và LRRK2 6 0 không có đột biến 80 0 . Độ tuổi trung bình 52 86 10 06. Tỷ lệ nam nữ 1 17. Từ khóa Parkinson đột biến gen SNCA PARK2 PARK7 LRRK2. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Parkinson PD là một bệnh thoái hóa Cho đến nay rất nhiều loại đột biến gen khác thần kinh trung ương mạn tính tiến triển gây nhau đã được phát hiện trong đó đột biến trên ảnh hưởng đến khả năng cử động thăng bằng 5 gen chủ chốt bao gồm α-Synuclein SNCA và kiểm soát cơ của bệnh nhân. Đây là một Leucine-rich repeat kinase2 LRRK2 parkin trong những bệnh lý thần kinh-cơ phổ biến nhất PARK2 PTEN-induced putative kinase 1 với tần suất vào khoảng 1 - 2 trong ở những PINK1 và DJ-1 PARK7 được cho là nguyên người trên 60 tuổi bệnh có ảnh hưởng rất lớn nhân gây bệnh đến chất lượng cuộc sống và làm giảm tuổi thọ Gen SNCA nằm trên cánh dài của NST số của bệnh Sự thoái hóa này là kết quả 14 mã hóa cho protein α-synuclein. Phân tử cộng gộp của nhiều yếu tố như sự nhạy cảm tiền fibril của α-synuclein mang độc tính ngược mang tính chất di truyền những tác động xấu lại sự kết hợp các sợi fibril có thể tham gia
