Bài viết trình bày đánh giá giá trị của thuật toán tin sinh WisecondorX trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi từ ADN rau thai tự do trong máu mẹ. Đối tượng nghiên cứu: nghiên cứu thực hiện trên mẫu thai phụ đã có kết quả xét nghiệm NIPT được đánh giá theo 2 thuật toán (thuật toán của JK và WisecondorX). | HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA THUẬT TOÁN WISECONDORX TRONG SÀNG LỌC LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI Nguyễn Bá Sơn1 Cấn Thị Phương1 Lương Thị Lan Anh2 Hoàng Thị Ngọc Lan2 TÓM TẮT 19 nghiệm đơn vị nghiên cứu có thể dễ dàng tiếp Mục tiêu đánh giá giá trị của thuật toán tin cận. sinh WisecondorX trong sàng lọc lệch bội nhiễm Từ khóa NIPT cffADN MPSS tin sinh sắc thể thai nhi từ ADN rau thai tự do trong máu học. mẹ. Đối tượng nghiên cứu nghiên cứu thực Viết tắt NCT nguy cơ thấp NCC nguy cơ hiện trên mẫu thai phụ đã có kết quả xét cao NST nhiễm sắc thể nghiệm NIPT được đánh giá theo 2 thuật toán thuật toán của JK và WisecondorX . Kết quả tỉ SUMMARY lệ trùng khớp giữa hai thuật toán là 99 82 . Có 5 EVALUATION OF THE VALUE OF mẫu theo thuật toán của JK là nguy cơ thấp WISECONDORX BIOINFOMATICS nhưng với thuật toán WisecondorX là nghi ngờ ALGORITHM IN SCREENING FOR nguy cơ cao. Cả 5 mẫu này chưa có kết quả chẩn FETAL ANEUPLOIDY đoán xác định tại thời điểm nghiên cứu siêu âm Objective evaluation of the value of thai và khám thai đều không có phát hiện bất WisecondorX bioinformatics algorithm in thường. Có 01 mẫu theo JK là nguy cơ cao với screening for fetal aneuploidy from placental Trisomy 21 Z-score 4 13 theo thuật toán cffADN of maternal blood. Subjects 3 315 WisecondorX là nguy cơ thấp và chọc ối không pregnant women samples were sequenced and phát hiện bất thường với Trisomy 21. Mối tương analyzed by 2 bioinformatics algorithms JK and quan về chỉ số Z-score giữa hai thuật toán rất WisecondorX algorithms . Results the rate of chặt chẽ với r 0 78 p 0 00. Trong nhóm mẫu match results is . There are 5 samples nguy cơ cao khảo sát mối tương quan giữa Z- according to JK s algorithm as low risk but with score và cffADN cũng cho thấy mối tương quan WisecondorX algorithm as high risk suspect. All chặt chẽ với r 0 82 và p 0 00. Toàn bộ 42 mẫu these 5 samples have not had definite diagnostic chứng sử dụng trong nghiên .
