Bài viết Báo cáo trường hợp hội chứng Lynch liên quan gen MSH6 báo cáo trường hợp biến thể gây bệnh trên gen MSH6, được phát hiện trên người bệnh ung thư đại trực tràng. Mục tiêu của nghiên cứu nhằm phân tích biến thể di truyền của ca lâm sàng mắc hội chứng Lynch, đóng góp dữ liệu cho tầm soát và các nghiên cứu sau này về hội chứng Lynch ở người Việt Nam. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP HỘI CHỨNG LYNCH LIÊN QUAN GEN MSH6 Lê Minh Châu1 Nguyễn Thị Quỳnh Thơ2 Lương Thị Lan Anh1 3 TÓM TẮT 26 SUMMARY Hội chứng Lynch Lynch Syndrome là một A CASE REPORT OF GENE MSH6 - bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường RELATED LYNCH SYNDROME đặc trưng bởi gia tăng nguy cơ của người bệnh Lynch syndrome is an autosomal dominant mắc ung thư đại trực tràng và nhiều loại ung thư genetic disease characterized by an increased risk khác như ung thư tử cung - buồng trứng ung thư of colorectal cancer and many other cancers such as uterine cancer ovarian cancer stomach dạ dày ung thư thận - niệu quản Đột biến gen cancer kidney - ureter cancer . Mutations in the MSH6 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 đã được biết MSH6 gene located on chromosome 2 are known đến là một trong những nguyên nhân gây hội to be one of the causes of Lynch Syndrome. Our chứng Lynch. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo study reports a nonsense variant located on exon một biến thể vô nghĩa nằm trên exon 4 thuộc gen 4 of MSH6 gt T in MSH6 gt T ở đối tượng subjects with left colon cancer with a family mắc ung thư đại tràng trái có tiền sử gia đình gợi history suggestive of Lynch syndrome using the ý hội chứng Lynch sử dụng phương pháp giải method gene panel sequencing related to trình tự nhóm gen liên quan ung thư đại trực hereditary colorectal cancer. The patient s tràng có tính di truyền. Đột biến của người bệnh mutation has a high probability of being inherited có khả năng cao được di truyền từ người bố cũng from her father who also has left colon cancer. mắc ung thư đại tràng trái. Kết quả này giúp gia This result helps the patient s family to have đình người bệnh có được thông tin áp dụng trong information that can be applied in screening and sàng lọc và dự phòng các loại ung thư phát triển prevention of related cancers. At the same time từ hội chứng Lynch. Đồng thời nghiên cứu đóng .
