Biến thể đa hình đơn nucleotide I148M (rs738409) trên gen PNPLA3 là một yếu tố được chứng minh có vai trò quan trọng trong phân tầng nguy cơ ở bệnh gan nhiễm mỡ. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của biến thể đa hình I148M (rs738409) và một số yếu tố nhân trắc và cận lâm sàng ở người gan nhiễm mỡ. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 529 - THÁNG 8 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 BIẾN THỂ ĐA HÌNH PNPLA3 I148M VÀ MỐI LIÊN QUAN VỚI MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM NHÂN TRẮC SINH HOÁ Ở NGƯỜI CÓ GAN NHIỄM MỠ Lê Dương Hoàng Huy1 Nguyễn Minh Hà1 Nguyễn Hữu Ngọc Tuấn1 TÓM TẮT 18 gen CC 45 CG 41 GG 14 . CBVC-NLĐ Giới thiệu Biến thể đa hình đơn nucleotide có tiền sử tăng huyết áp chiếm 11 5 đái tháo I148M rs738409 trên gen PNPLA3 là một yếu đường 5 1 . Trung bình của triglycerid là 1 53 tố được chứng minh có vai trò quan trọng trong 1 1 -2 3 mmol L cholesterol là 4 8 4 1 -5 4 phân tầng nguy cơ ở bệnh gan nhiễm mỡ. Thông mmol L LDL-c là 1 3 0 9 -3 1 mmol L HDL- tin về tỉ lệ kiểu gen và mối liên quan với các chỉ c là 1 2 1 2 2 9 mmol L .Ghi nhận sự khác biệt số cận lâm sàng góp phần tạo tiền đề cho các có ý nghĩa thống kê giữa nhóm có alen G và nghiên cứu đoàn hệ và can thiệp nhằm nâng cao nhóm không có alen G ở chỉ số triglycerid và hiệu quả quản lý bệnh nhân gan nhiễm mỡ. cholestterol. Mục tiêu Xác định tỉ lệ của biến thể đa hình Kết luận Tỉ lệ alen C chiếm 65 4 alen G I148M rs738409 và một số yếu tố nhân trắc và chiếm 34 6 . Có sự khác biệt có ý nghĩa thống cận lâm sàng ở người gan nhiễm mỡ. kê giữa nhóm có alen G và nhóm không có alen Đối tượng và phương pháp nghiên cứu G ở chỉ số triglycerid và cholesterol. Nghiên cứu mô tả loạt ca khảo sát các đặc điểm Từ khóa bệnh gan nhiễm mỡ gen PNPLA3 cận lâm sàng và đặc điểm biến thể I148M trên biến thể đa hình đơn nucleotide. cán bộ viên chức- người lao động CBVC-NLĐ Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch và SUMMARY nhân viên y tế NVYT công tác tại Bệnh viện PNPLA3 I148M POLYMORPHIC Nguyễn Tri Phương khám tại sức khoẻ định kỳ từ VARIANT AND RELATIONSHIP WITH 10 2022 đến 07 2023 có kết quả gan nhiễm mỡ SOME PARACLINICAL FACTORS IN qua siêu âm. Biến thể được xác định bằng kĩ PEOPLE WITH STEATOSIS thuật khuếch đại chuỗi thời gian thực realtime- Introduction Single nucleotide PCR. Các chỉ số nhân trắc và cận lâm sàng sử polymorphism is a proven factor in risk dụng
