Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 24 Số 4 2020 Nghiên cứu Y học KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN GEN PROC TRONG BỆNH LÝ HUYẾT KHỐI TĨNH MẠCH Lê Gia Hoàng Linh Phạm Văn Dũng Nguyễn Hoài Nam Nguyễn Huỳnh Minh Quân Mai Phương Thảo Hoàng Anh Vũ Đỗ Đức Minh TÓM TẮT Mục tiêu Huyết khối tĩnh mạch HKTM là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này chúng tôi tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á. Đối tượng và phương pháp Nghiên cứu tiến hành mô tả loạt ca trên 10 đối tượng được chẩn đoán HKTM. Các đối tượng tham gia nghiên cứu được giải trình tự toàn bộ các exon mã hoá và vùng intron lân cận của gen PROC. Kết quả Chúng tôi đã khuếch đại và giải trình tự thành công gen PROC của 10 đối tượng tham gia nghiên cứu. Chúng tôi phát hiện 2 biến thể trên gen PROC của 3 trong 10 đối tượng tham gia nghiên cứu bao gồm gt T và gt C. Trong đó một biến thể đã được báo cáo là biến thể gây bệnh còn một biến thể là các biến thể di truyền lần đầu được mô tả. Kết luận Chúng tôi đã xây dựng thành công quy trình giải trình tự gen PROC nhằm xác định các bất thường di truyền có liên quan trong bệnh lý huyết khối tĩnh mạch. Từ khóa huyết khối tĩnh mạch gen PROC đột biến ABSTRACT GENETIC EXAMINATION OF PROC GENE IN PATIENTS DIAGNOSED WITH VENOUS THROMBOSIS Le Gia Hoang Linh Pham Van Dung Nguyen Hoai Nam Nguyen Huynh Minh Quan Mai Phuong Thao Hoang Anh Vu Do Duc Minh Ho Chi Minh City Journal of Medicine Vol. 24 - No. 4 - 2020 70 - 75 Objectives Venous thrombosis is a common cardiovascular disorder with distinct aetiologies in which genetic factor play an important role. Currently methods used for investigating genetic abnormalities in venous thrombosis are inadequate. The aim of this study was to develop a direct sequencing method of PROC gene an
