Carbamazepine (CBZ) thường được sử dụng trong điều trị động kinh cục bộ và đau dây thần kinh V. Bài viết nghiên cứu qui trình Realtime PCR Taqman probe phát hiện alen HLA-B*1502 trước khi điều trị Carbamazepine (CBZ) trên bệnh nhân động kinh. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 22 Số 2 2018 XÂY DỰNG QUY TRÌNH REALTIME-PCR TAQMAN PROBE PHÁT HIỆN ALEN HLA-B 1502 TRƯỚC KHI ĐIỀU TRỊ CARBAMAZEPINE TRÊN BỆNH NHÂN ĐỘNG KINH Nguyễn Thành Phát Lê Thái Khương Đỗ Thị Thanh Thủy Trần Hữu Tâm TÓM TẮT Mở đầu Carbamazepine CBZ thường được sử dụng trong điều trị động kinh cục bộ và đau dây thần kinh V. Nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh nhân châu Á khi điều trị với CBZ thường có nguy cơ cao mắc các phản ứng nghiêm trọng trên da như hội chứng Steven-Johnson SJS hay TEN nguyên nhân chủ yếu là do sự hiện diện của alen HLAB 1502. Chính vì vậy năm 2007 FDA của Mỹ đã đưa ra khuyến cáo trong việc xác định kiểu alen HLA-B 1502 trên bệnh nhân châu Á trước khi tiến hành điều trị với CBZ. Hiện nay ở Việt Nam việc xác định kiểu alen HLA-B 1502 chủ yếu dựa trên các bộ kit thương mại hoá của các công ty nước ngoài với giá thành vậy việc xây dựng một qui trình hay tối ưu hóa một qui trình Realtime PCR Taqman probe phát hiện alen HLA-B 1502 trước khi điều trị Carbamazepine CBZ trên bệnh nhân động kinh là cần thiết. Mục tiêu Nghiên cứu qui trình Realtime PCR Taqman probe phát hiện alen HLA-B 1502 trước khi điều trị Carbamazepine CBZ trên bệnh nhân động kinh. Đối tượng và phương pháp Trong thời gian từ tháng 01 2017 đến tháng 09 2017 chúng tôi sử dụng mẫu ADN được tách chiết từ 124 mẫu máu của 124 bệnh nhân đã được chẩn đoán động kinh tại bệnh viện Đại học Y dược và bệnh viện Chuyên khoa ngoại thần kinh Quốc tế và đã được phát hiện alen HLA-B 15 02 bằng PG1502 Detection Kit Pharmigene Đài Loan để tối ưu hóa qui trình Realtime PCR Taqman probe phát hiện alen HLA-B 1502. 124 mẫu máu này bao gồm 74 mẫu có alen HLA-B 1502 dương tính và 50 mẫu HLA-B 15 02 âm tính. So sánh sự tương đồng kết quả alen HLA-B 1502 của bộ kit PG1502 Detection với kết quả trình Realtime PCR Taqman probe mà chúng tôi tối ưu hóa. Kết quả HLA-B 15 02 realtime PCR Taqman probe được tối ưu hóa và xác định được 73 trường hợp HLA- B 15 02 dương tính 50 .
