Bài viết trình bày đánh giá bất thường di truyền ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) hoặc Cystic Hygroma (CH) vùng gáy. Đối tượng: 33 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG hoặc CH vùng gáy được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán di truyền trước sinh bằng kỹ thuật SNP array và lập công thức nhiễm sắc thể (karyotyping) tại bệnh viện phụ sản Trung Ương. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN VỚI THAI CÓ TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY HOẶC CYSTIC HYGROMA VÙNG GÁY BẰNG KỸ THUẬT SNP ARRAY Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 Phạm Minh Đức1 Đoàn Thị Kim Phượng1 2 Lê Phương Thảo2 Trần Danh Cường1 2 Đặng Anh Linh 2 Nguyễn Thị Bích Vân1 2 Nguyễn Thị Mỹ Anh2 Đoàn Thị Thanh Huyễn2 Bùi Đức Thắng2 TÓM TẮT 13 hoặc CH vùng gáy là 21 21 . Nhóm CH đơn độc Mục tiêu Đánh giá bất thường di truyền ở có tỷ lệ bất thường di truyền cao hơn so với tăng thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy KSSG KSSG đơn độc. Kỹ thuật SNP array cải thiện khả hoặc Cystic Hygroma CH vùng gáy. Phương năng phát hiện các bất thường di truyền so với pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang. Đối tượng karyotyping. Phối hợp SNP array và karyotyping 33 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG hoặc để tăng hiệu quả chẩn đoán trước sinh đối với CH vùng gáy được tiến hành chọc hút lấy mẫu thai nhi có tăng KSSG hoặc CH vùng gáy. dịch ối để chẩn đoán di truyền trước sinh bằng kỹ Từ khóa SNP array chẩn đoán trước sinh. thuật SNP array và lập công thức nhiễm sắc thể tăng khoảng sáng sau gáy cystic hygroma karyotyping tại bệnh viện phụ sản Trung Ương. Kết quả Tỷ lệ biến thể số lượng bản sao CNV SUMMARY gây bệnh phát hiện bằng SNP array 21 21 GENETIC DIAGNOSIS IN FETUSES 7 33 trong đó 1 triomy 13 1 trisomy 18 1 DETECTED WITH INCREASED trisomy 21 1 monosomy X 1 khảm 47 XXY NUCHAL TRANSLUCENCY OR 30 và 2 trường hợp phát hiện CNV gây bệnh CYSTIC HYGROMA OF NUCHAL BY mà karyotyping không thể phát hiện. Ngoài ra 3 SNP ARRAY CNV chưa rõ ý nghĩa lâm sàng ở 2 trường hợp Objective Assessment of genetic mà SNP array phát hiện karyotyping không thể abnormalities of fetus detected with nuchal fluid phát hiện. Tỷ lệ CNV gây bệnh trong từng nhóm collections increased nuchal translucency or tăng KSSG đơn độc 15 3 20 CH đơn độc cystic hygroma of nuchal. Methods A cross- 30 3 10 tăng KSSG kèm bất thường cấu trúc sectional descriptive. Subjects 33 fetuses khác 50 1 2 và CH kèm .
