Hội chứng QT kéo dài (LQTS) được đặc trưng bởi nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm rối loạn nhịp thất đa hình được gọi là "xoắn đỉnh" và rung tâm thất, có thể dẫn đến ngất hoặc đột tử. Đột biến KCNQ1 là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra LQTS. Bài viết báo cáo một trường hợp bệnh nhi có nhịp tim thai chậm nghi ngờ mắc LQTS. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 529 - THÁNG 8 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP NHỊP TIM THAI CHẬM VÀ HỘI CHỨNG QT KÉO DÀI Trần Nhật Thăng1 2 Hoàng Quốc Trung2 Nguyễn Hữu Huy2 Nguyễn Thị Kim Loan2 Mai Thị Bích Chi2 Lưu Nguyễn Trung Thông2 Vi Kim Phong2 Nguyễn Hoàng Bắc1 2 Lê Minh Khôi1 2 Nguyễn Thị Băng Sương1 2 TÓM TẮT5 SUMMARY Đặt vấn đề Hội chứng QT kéo dài LQTS A CASE REPORT FETAL SINUS được đặc trưng bởi nhiều triệu chứng khác nhau BRADYCARDIA AND LONG QT bao gồm rối loạn nhịp thất đa hình được gọi là SYNDROME quot xoắn đỉnh quot và rung tâm thất có thể dẫn đến ngất Background Long QT syndrome LQTS is hoặc đột tử. Đột biến KCNQ1 là nguyên nhân characterized by various symptoms including phổ biến nhất gây ra LQTS. polymorphic ventricular arrhythmia known as Mục tiêu Báo cáo một trường hợp bệnh nhi quot torsade de points quot and ventricular fibrillation có nhịp tim thai chậm nghi ngờ mắc LQTS which can lead to syncope or sudden death. Đối tượng-Phương pháp Bệnh nhi và gia KCNQ1 mutations are the most common cause đình được làm siêu âm tim điện tâm đồ ECG xét of LQTS. nghiệm di truyền CES để phát hiện đột biến gây Objectives Report a case of a pediatric bệnh patient with fetal sinus bradycardia suspected of Kết quả Phát hiện đột biến dị hợp ở vị trí having LQTS gt T tại exon 7 của gen Methods Pediatric patient and her families KCNQ1 trên mẫu bệnh nhi và người mẹ cho thấy were subjected to echocardiography bệnh nhi di truyền đột biến này từ người mẹ. electrocardiogram ECG and CES genetic testing Kết luận Nhịp tim thai chậm trong thai kỳ to find disease-causing mutation. có thể là dấu hiệu của LQTS. Những trẻ này nên Results Detection of mutation at position được làm điện tâm đồ sau sinh và xét nghiệm di gt T at exon 7 of the truyền để loại trừ hoặc xác nhận LQTS. KCNQ1 gene in pediatric and maternal samples Từ khóa Hội chứng QT kéo dài bẩm sinh showed that the patient inherited this mutation đột biến KCNQ1 nhịp tim .
