Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới với hơn 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh. Có hơn 200 quốc gia và vùng lãnh thổ chịu ảnh hưởng bởi căn bệnh này trong đó có Việt Nam. Tuy nhiên hiểu biết trong cộng đồng ở nước ta về căn bệnh này còn nhiều hạn chế do công tác truyền thông còn chưa được rộng khắp và thường xuyên; kết hợp với hạn chế về nguồn lực; những khó khăn trong thăm khám và điều trị tại vùng sâu, vùng xa cũng là những nơi có tần số người mang gen cao nhất | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 DỰ PHÒNG BỆNH THALASSEMIA PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC CHUYỂN PHÔI Ngô Văn Nhật Minh1 Nguyễn Minh Tâm1 Bạch Quốc Khánh2 Nguyễn Thị Thu Hà2 Đặng Tiến Trường1 TÓM TẮT 3 về các phương pháp này cũng như đưa ra các Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất định hướng trong phòng bệnh thalassemia. trên thế giới với hơn 7 dân số toàn cầu mang Từ khóa Thalassemia Chẩn đoán trước sinh gen bệnh. Có hơn 200 quốc gia và vùng lãnh thổ chẩn đoán trước chuyển phôi. chịu ảnh hưởng bởi căn bệnh này trong đó có Việt Nam. Tuy nhiên hiểu biết trong cộng đồng ở I. MỞ ĐẦU nước ta về căn bệnh này còn nhiều hạn chế do Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền công tác truyền thông còn chưa được rộng khắp lặn trên nhiễm sắc thể thường do giảm hoặc và thường xuyên kết hợp với hạn chế về nguồn không tổng hợp chuỗi globin thành phần tạo lực những khó khăn trong thăm khám và điều trị lên phân tử hemoglobin. Bệnh gồm 2 thể chủ tại vùng sâu vùng xa cũng là những nơi có tần số yếu là α-thalassemia và β-thalassemia do tổn người mang gen cao nhất Do đó tỷ lệ người thương tương ứng gen α-globin HBA và β- mang gen và bị bệnh ở nước ta rất cao. Cùng với globin HBB dẫn tới thiếu hụt tổng hợp những tiến bộ của Y tế thalassemia trở thành chuỗi α-globin và β-globin của hồng cầu một căn bệnh có thể chữa được phòng được và 14 . Hiện tượng này khiến đời sống của tiến tới việc ngăn ngừa sinh ra những đứa trẻ bị hồng cầu giảm xuống và gây nên triệu chứng bệnh. Trên thực tế những chi phí trong phòng bệnh là nhỏ hơn và hiệu quả của nó là lớn hơn rất thiếu máu ở nhiều mức độ khác nhau. nhiều so với việc điều trị bệnh kéo dài trong suốt Đột biến của bệnh thalassemia cũng rất đa cuộc đời. Hiện nay chẩn đoán trước sinh PT - dạng và tạo nên nhiều kiểu hình phong phú Prenatal Testing và chẩn đoán trước chuyển từ nhẹ tới nặng 3 . Với sự phát triển mạnh phôi bệnh đơn gen PGT-M - Preimplatation mẽ của chuyên ngành sinh học phân tử đột .
